无眼畸形Clinical anophthalmos
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Clinical anophthalmos、无眼畸形、先天性无眼球、无眼球NOS、眼发育不全、无眼球
同义词Anophthalmia、Agenesis of eye、anophthalmos NOS、Congenital absence of eye、Aplasia of eye
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
无眼畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
无眼畸形，也称为先天性无眼球（Anophthalmia），是指单眼或双眼眼球组织完全缺失的先天性畸形。该诊断需通过影像学检查（如MRI、CT）确认眼眶内无任何可识别的眼球结构。典型表现为眼眶容积减小、眼睑皱襞异常、结膜囊狭窄以及眼睑-眉弓复合体发育不全。此畸形源于胚胎4-5周时视泡发育受阻，属于神经外胚层发育异常中最严重的类型。
病因学特征
- 遗传因素：
- 约30%病例与基因突变相关，主要包括SOX2（OMIM 184429）、OTX2（OMIM 600037）等调控眼原基发育的关键基因。可单独发生或作为SOX2相关眼疾综合征的表现之一。
- 染色体异常：
- 常见于染色体13q缺失综合征、18号染色体三体等非整倍体异常。某些平衡易位如t(3;11)(q28;q23)也被证实可导致此畸形。
- 致畸因素：
- 孕早期（4-6周）暴露于丙戊酸、沙利度胺等致畸药物，或感染风疹病毒、弓形虫可显著增加发病风险。
- 母体维生素A代谢紊乱、严重糖尿病等代谢性疾病与发病存在剂量相关性。
病理机制
- 胚胎发育第4周视沟未能诱导表面外胚层形成晶状体板，导致视泡发育停滞。此过程涉及SHH、PAX6等信号通路的异常调控。中胚层来源的眼外肌、眼眶骨组织因缺乏眼球机械刺激导致继发性发育不良。
临床表现
- 解剖学特征：患侧眼眶深度较健侧减少30%-50%，常伴同侧面部发育不对称。67%病例合并泪道系统缺如。
- 视觉功能：完全性视力缺失，单侧患者可出现形觉剥夺性弱视（对侧眼发生率约22%）。
- 并发症谱系：进行性眼眶发育不良（年增长率＜1mm）、结膜囊挛缩、义眼佩戴困难。21%患者伴发中枢神经系统畸形（如胼胝体发育不全）。
参考文献：《中国实用眼科杂志》、《中华小儿外科杂志》、首都医科大学附属北京儿童医院官网信息。