先天性入脑前动脉瘤未破裂Congenital precerebral nonruptured aneurysm

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LA90.41

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LA80 - LA9Z 循环系统结构发育异常

LA90 周围血管结构发育异常

LA90.4 外周动脉畸形

LA90.41 先天性入脑前动脉瘤未破裂

关键词

索引词Congenital precerebral nonruptured aneurysm、先天性入脑前动脉瘤未破裂、入脑前血管异常、入脑前血管畸形、先天性入脑前血管畸形NOS、入脑前血管缺陷、先天性入脑前动脉未破裂动脉瘤

同义词anomaly of precerebral vessel、precerebral vessel deformity、Congenital malformation of precerebral vessels NOS

别名先天性颈内动脉瘤未破裂、先天性颅外动脉瘤未破裂、未破裂的先天性入脑前动脉瘤

先天性入脑前动脉瘤未破裂的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：
  - 数字减影血管造影（DSA）：显示颅外至颅内的入脑前血管段存在动脉瘤，且动脉瘤尚未破裂。
  - CT血管成像（CTA） 或 磁共振血管成像（MRA）：显示动脉瘤的存在，且无出血征象。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 无症状期：大多数患者在早期阶段没有任何明显的临床症状，往往是在进行其他检查时偶然发现。
  - 压迫症状：当动脉瘤增大到一定程度后，可能会对周围神经结构产生压迫效应。例如：
  - 视力问题：如视力模糊、视野缺损。
  - 面部肌肉无力或麻痹：如面神经受压导致的面部肌肉无力。
  - 眼球运动障碍：如动眼神经受压导致的眼球运动受限。
- 非典型症状：
  - 头痛：间歇性或持续性的头痛，可能因动脉瘤对周围结构的压迫或牵拉引起。
  - 感觉异常：面部或头皮的感觉异常，如麻木、刺痛感。
  - 听觉症状：耳鸣或听力下降，尤其是当动脉瘤靠近听神经时。
- 体征：
  - 局部压迫体征：如视力下降、视野缺损、眼球运动障碍等。
  - 面部肌肉无力或麻痹：通过神经系统检查可以发现面部肌肉力量减弱。
  - 血管杂音：在某些情况下，可以通过听诊器听到动脉瘤部位的血管杂音。
- 家族史：有家族史的患者，特别是有马凡综合征、Ehlers-Danlos综合征等遗传性疾病家族史者。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需结合典型的临床表现和体征，并排除其他类似疾病。

二、辅助检查

影像学检查：
- CT血管成像（CTA）：
  - 异常意义：高分辨率的CTA能够清晰显示动脉瘤的位置、大小及形态，是常用的筛查工具。
- 磁共振血管成像（MRA）：
  - 异常意义：无创且能提供详细的血管图像，适用于随访和监测动脉瘤的变化。
- 数字减影血管造影（DSA）：
  - 异常意义：作为诊断金标准，能够精确评估动脉瘤的解剖结构及其血流动力学特性。
神经系统检查：
- 神经功能评估：
  - 异常意义：通过神经系统检查可以发现局部神经功能障碍，如视力下降、面部肌肉无力等。
- 视觉诱发电位（VEP） 和 听觉诱发电位（AEP）：
  - 异常意义：用于评估视神经和听神经的功能状态，有助于判断动脉瘤对周围神经的影响。
超声检查：
- 颈部多普勒超声：
  - 异常意义：可以检测颈动脉的血流情况，辅助评估动脉瘤的血流动力学特性。
血液检查：
- 全血细胞计数（CBC） 和 凝血功能检查：
  - 异常意义：排除其他相关疾病，如感染、凝血功能异常等。
- 基因检测：
  - 异常意义：对于有家族史的患者，可以考虑进行遗传性疾病的筛查，如马凡综合征、Ehlers-Danlos综合征等。

三、实验室检查的异常意义

影像学检查：
- CTA 和 MRA 阳性：直接显示动脉瘤的存在，是主要的诊断依据。
- DSA 阳性：作为金标准，能够提供最详细的动脉瘤解剖和血流动力学信息。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP） 和 红细胞沉降率（ESR）：
  - 异常意义：通常无特异性改变，但可用于排除感染等其他相关疾病。
凝血功能检查：
- 凝血酶原时间（PT） 和 活化部分凝血活酶时间（APTT）：
  - 异常意义：排除凝血功能异常，确保手术或介入治疗的安全性。
基因检测：
- 马凡综合征 和 Ehlers-Danlos综合征 相关基因突变：
  - 异常意义：对于有家族史的患者，阳性结果有助于诊断和评估预后。
血液常规：
- 白细胞计数 和 红细胞计数：
  - 异常意义：通常无特异性改变，但可用于排除其他系统性疾病。

四、总结

确诊核心 依赖于影像学检查（尤其是DSA），结合典型的临床表现和体征。
辅助检查 以影像学（CTA、MRA、颈部多普勒超声）和神经系统检查为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义 需综合解读，重点关联影像学结果和基因检测结果。

权威依据：《中国脑血管病防治指南》、《美国心脏协会/美国卒中协会关于未破裂颅内动脉瘤的管理指南》。