胼胝体发育不全Corpus callosum agenesis

更新时间：2025-05-27 22:54:08

编码LA05.3

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LA00 - LA0Z 神经系统结构发育异常

LA05 大脑结构发育异常

LA05.3 胼胝体发育不全

关键词

索引词Corpus callosum agenesis、胼胝体发育不全、胼胝体的先天性畸形、胼胝体畸形、胼胝体缺如 [possible translation]、ACC [胼胝体发育不全] [possible translation]、胼胝体发育不全 [possible translation]、先天性无胼胝体 [possible translation]、胼胝体缺如、先天性无胼胝体、ACC [胼胝体发育不全]

同义词congenital malformation of corpus callosum、deformity of corpus callosum、absence of corpus callosum、absent corpus callosum、ACC - [agenesis of corpus callosum]、aplasia of corpus callosum、congenital absence of corpus callosum、hypoplastic corpus callosum、hypoplasia of corpus callosum

缩写ACC

别名胼胝体发育不良、先天性胼胝体缺失、大脑半球间连合缺失、胼胝体不发育、胼胝体部分或全部缺失

胼胝体发育不全的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

胼胝体发育不全（Dysgenesis of the Corpus Callosum, DCC）是一种先天性颅脑畸形，其特征在于主要大脑半球间连合——即胼胝体全部或部分缺失。在胚胎发育过程中，胼胝体作为连接两侧大脑半球的主要结构，对于协调大脑半球间的交流和信息传递至关重要。当胼胝体发育受阻时，会导致大脑半球间的信息交换受损，从而影响神经功能。

病因学特征

遗传因素：
- 胼胝体发育不全可能与染色体异常有关，如22q11.2微缺失综合症、三体18综合征等。这些染色体缺陷可直接影响大脑中深层白质纤维束的正常发育。
- 基因突变也是导致胼胝体发育不全的重要原因之一，某些基因突变可能会干扰大脑发育过程中的关键信号传导通路，从而影响胼胝体形成。
宫内环境因素：
- 孕期胚胎受到感染（例如风疹病毒感染）可对正在发育中的胎儿大脑产生负面影响，阻碍胼胝体的正常发展。
- 母亲在怀孕期间遭受的毒理代谢性问题，如糖尿病控制不良或酒精中毒，也可能通过干扰胎儿大脑内的代谢过程而间接造成胼胝体发育障碍。
胚胎发育异常：
- 在胚胎发育的关键时期（大约第12至20周），如果终板背侧增厚形成的联合块未能成功诱导轴突从一侧大脑半球向另一侧生长，则可能导致胼胝体无法完全形成。
- 除此之外，任何影响大脑前动脉、前交通动脉以及大脑后动脉血供的因素，都有可能由于局部缺血而导致胼胝体发育不良。

病理机制

神经解剖变化：胼胝体发育不全患者的大脑内部缺乏正常的连贯纤维束，这不仅包括胼胝体本身，还可能累及其他相关的脑内结构，如穹窿、海马旁回等。
神经功能障碍：由于缺少有效连接左右大脑半球的通道，这类患者可能会出现不同程度的认知功能障碍、语言能力下降、运动协调问题以及特定类型的学习困难。

临床表现

症状多样性：胼胝体发育不全患者的临床表现差异较大，轻者可能仅有轻微的认知功能受损，而严重者则可能出现严重的智力障碍、癫痫发作甚至痉挛状态。
伴随症状：除上述核心症状外，部分病例还可能伴有其他神经系统异常，如小头畸形、脑积水等。

参考文献：丁香园、即时问医生等权威医学平台提供的资料。