前脑无裂畸形Holoprosencephaly
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Holoprosencephaly、前脑无裂畸形、HPE[前脑无裂畸形]、叶状型前脑无裂畸形、叶状型HPE[前脑无裂畸形]、半叶型前脑无裂畸形、半叶型HPE[前脑无裂畸形]、无叶型前脑无裂畸形、微小型前脑无裂畸形、前脑无裂畸形半球中央变异型、前脑无裂畸形半球中线变异型、大脑半球中线融合、前脑无裂畸形伴
先天性鼻梨状孔狭窄、梨状孔前脑无裂畸形、先天性鼻梨状孔发育不全伴前脑无裂畸形、先天性梨状孔狭窄伴前脑无裂畸形、前脑无裂畸形伴独眼畸形
同义词HPE - [holoprosencephaly]
前脑无裂畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
前脑无裂畸形（Holoprosencephaly, HPE）是一种由胚胎早期阶段前脑发育障碍引起的复杂颅面畸形，主要发生在妊娠第18天至第28天之间。这种异常导致大脑结构未能正常分裂成两个独立的大脑半球，伴随有不同程度的面部畸形。HPE可以分为几种亚型：无叶型（最严重）、半叶型、叶状型和微小型（最轻），每种类型在大脑结构及面部特征方面表现出不同严重程度的异常。
病因学特征
- 遗传因素：
- 前脑无裂畸形部分与基因突变相关，如SHH、ZIC2、SIX3等基因的变异。这些基因参与调控胚胎前脑的发育过程，其功能异常会导致前脑无法正常分化。
- 家族史是重要风险因素之一，某些病例中可观察到明显的遗传模式，但多数情况下为散发性。
- 环境因素：
- 母体暴露于特定药物（如抗癫痫药丙戊酸钠）、酒精或感染（例如风疹病毒感染）也可能增加胎儿患此病的风险。
- 代谢性疾病（如糖尿病）未得到有效控制时也与HPE发生有一定关联。
病理机制
- 大脑结构改变：
- 核心病理表现为侧脑室分离不完全，形成单一的大脑腔室而缺乏正常的胼胝体、透明隔膜等结构。根据受影响程度的不同，可以进一步细分为上述提到的各种亚型。
- 脑内其他区域如基底节、丘脑等亦可能受到牵连，出现相应解剖位置上的异常。
- 面部及颅骨畸形：
- 面部畸形范围广泛，从轻微的眼距过窄到严重的独眼畸形均有报道。此外，还可见到鼻部缺陷（管状鼻）、唇腭裂等典型表现。
- 在一些较为温和的表现形式中，虽然存在中线区缺损但并不伴有明显脑部异常（微小型HPE）。
临床表现
- 神经发育问题：
- 大多数患儿会出现智力低下、运动功能障碍等症状，并且随着年龄增长逐渐显现出来。
- 癫痫发作是常见并发症之一，具体发作形式多样。
- 其他系统受累：
- 生长迟缓、喂养困难、反复呼吸道感染等问题也比较普遍。
- 内分泌失调如尿崩症、甲状腺功能减退等情况也不少见。
参考文献：《中华医学超声杂志》关于胎儿前脑无裂畸形的研究；丁香园关于多图文解析前脑无裂畸形的文章；以及相关遗传学研究文献如涉及SHH通路功能障碍对HPE影响的研究报告。