皮质发育不良Cortical dysplasia
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关键词
索引词Cortical dysplasia、皮质发育不良、局灶性脑皮质发育不良、局灶性脑皮质发育不良I型、局灶性脑皮质发育不良Ia型、局灶性脑皮质发育不良Ib型、局灶性脑皮质发育不良Ic型、局灶性脑皮质发育不良II型、局灶性脑皮质发育不良IIa型、局灶性脑皮质发育不良IIb型、中央双侧巨脑回、中央颞区和外侧裂发育不良
别名皮质发育障碍、脑皮质发育异常、皮质异位、皮层发育不全、皮质发育畸形
皮质发育不良 (LA05.51) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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癫痫发作：
- 皮质发育不良最常见的症状是癫痫发作，通常为局灶性发作，可表现为感觉异常、运动障碍或意识丧失。癫痫发作的几率很高，大约70%至80%的患者会出现癫痫症状。
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认知和学习障碍：
- 部分患者可能出现智力低下、语言发展迟缓、注意力缺陷或多动症等症状。这些症状的出现几率约为40%-60%。
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行为异常：
- 患者可能会表现出行为问题，如情绪波动、冲动控制障碍等。这些症状的出现几率约为30%-50%。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 一些患者可能会伴有其他系统的表现，如运动发育迟缓、肌张力异常等。这些症状的出现几率较低，约为10%-20%。
体征（客观检测结果）
典型体征
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神经系统体征：
- 肌张力异常：部分患者可能会出现肌张力增高或降低，这在神经系统检查中可以观察到（约50%-70%）。
- 运动功能障碍：如精细动作困难或偏侧肢体无力（约30%-50%）。
- 反射异常：深反射增强或减弱（约40%-60%）。
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发育迟缓：
- 身体发育迟缓，身高、体重低于同龄人（约30%-50%）。
非典型体征
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面容异常：
- 面容异常较为罕见，但在某些病例中可能会出现（约5%-10%）。
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皮肤异常：
- 皮质发育不良极少伴随皮肤异常，偶见病例可能合并其他综合征（如结节性硬化症）（约5%-10%）。
实验室与影像学特征
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脑电图（EEG）：
- 脑电图常显示局灶性或广泛性的异常放电，有助于诊断癫痫（异常率：约70%-90%）。
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磁共振成像（MRI）：
- MRI是诊断皮质发育不良的重要手段，可以显示大脑皮质结构异常，如皮质增厚、灰白质交界模糊、皮质结节等（异常率：约80%-95%）。
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基因检测：
- 对于有家族史或疑似遗传因素的患者，基因检测可能发现相关基因突变（阳性率：约20%-40%）。
注：临床表现因具体亚型、病变部位及个体差异而异。例如，局灶性皮质发育不良主要影响局部区域，而弥漫性皮质发育不良则影响更广泛的皮质区域。