皮质发育不良Cortical dysplasia
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Cortical dysplasia、皮质发育不良、局灶性脑皮质发育不良、局灶性脑皮质发育不良I型、局灶性脑皮质发育不良Ia型、局灶性脑皮质发育不良Ib型、局灶性脑皮质发育不良Ic型、局灶性脑皮质发育不良II型、局灶性脑皮质发育不良IIa型、局灶性脑皮质发育不良IIb型、中央双侧巨脑回、中央颞区和外侧裂发育不良
别名皮质发育障碍、脑皮质发育异常、皮质异位、皮层发育不全、皮质发育畸形
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
关联情况8A68.4全面强直-阵挛发作
8A68.5全面阵挛性发作
8A68.2失神发作，典型
8A68.1失神发作，非典型
8A68.0局灶性无意识的癫痫发作
8A68.7全面失张性发作
8A68.6全面强直性发作
8A68.Y其他特指的癫痫发作类型
8A68.Z未特指的癫痫发作类型
8A68.3局灶性意识清醒的癫痫发作
皮质发育不良的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
皮质发育不良（Cortical Dysplasia, CD）是一种因胚胎期大脑皮质发育异常导致的先天性结构性脑疾病，属于皮质发育畸形（Malformations of Cortical Development, MCD）的范畴。其特征为大脑皮质分层结构紊乱及神经元/胶质细胞形态异常。根据国际分类标准，主要分为局灶性脑皮质发育不良I型、II型及其亚型（如IIa和IIb）。临床表现以药物难治性癫痫为主，部分患者伴随神经发育迟滞或局灶性神经功能缺陷。
病因学特征
- 遗传因素：
- 部分病例与体细胞或生殖细胞系基因突变相关，例如哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）通路基因（如DEPDC5、TSC1/2）异常。染色体异常（如17q21.31微缺失）亦可致病。
- 环境因素：
- 产前暴露于致畸物质（如抗癫痫药物丙戊酸、电离辐射）、宫内感染（如巨细胞病毒）或胎盘功能异常，可能干扰神经发育关键阶段的分子调控。
- 胚胎发育异常：
- 神经前体细胞在增殖、迁移（如从脑室区向皮质层迁移）或分化过程中出现时空失调，导致异常皮质分层及异形神经元形成。
- 其他机制：
- 表观遗传调控异常或母体代谢紊乱（如未控制的重度糖尿病）可能通过氧化应激等途径间接影响神经发育。
病理机制
- 结构异常：
- 皮质分层缺失或紊乱，伴异常细胞成分（如气球样细胞、异形神经元）及髓鞘化异常。
- 神经网络功能障碍：
- 异常神经元突触连接和离子通道表达失调（如GABA能抑制减弱），导致皮质兴奋性增高，成为癫痫发生的电生理基础。
- 分子机制：
- mTOR信号通路过度激活可导致细胞肥大和代谢异常，常见于II型皮质发育不良。
临床表现
- 症状特征：
- 癫痫发作：80%以上患者出现早发性局灶性癫痫，可进展为癫痫性脑病（如婴儿痉挛症）。
- 神经发育障碍：认知障碍程度与病变范围相关，局灶性病变可仅表现特定功能缺陷（如语言或运动区受累）。
- 神经影像学特征：MRI可见局部皮质增厚、灰白质分界模糊或经典型“transmantle sign”。
参考文献：WHO中枢神经系统肿瘤分类（2021）、ILAE癫痫分类指南（2017）及神经病理学核心文献。