胆囊管结构发育异常Structural developmental anomalies of cystic duct

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LB20.23

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LB20 - LB2Z 肝脏、胆道、胰腺或脾脏结构发育异常

LB20 胆囊、胆管或肝脏结构发育异常

LB20.2 胆管结构发育异常

LB20.23 胆囊管结构发育异常

关键词

索引词Structural developmental anomalies of cystic duct、胆囊管结构发育异常、先天性胆囊管畸形、胆囊管异常、胆囊管畸形、胆囊管扭曲、胆囊管缺如、副胆囊管、额外胆囊管、先天性胆囊管瘘、胆囊管重复畸形、先天性胆囊管重复畸形、胆囊管延长、先天性胆囊管增生、先天性胆囊管肥厚

同义词congenital deformity of cystic duct、cystic duct anomaly、cystic duct deformity、cystic duct distortion

胆囊管结构发育异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：
  - 超声检查：显示胆囊管异常，如缺如、扭曲、延长、重复畸形、肥厚或增生。
  - CT/MRI：进一步明确胆囊管的解剖结构异常及胆汁淤积情况。
  - ERCP（内镜逆行胰胆管造影）：用于评估胆囊管的具体病变情况。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 右上腹痛：常在进食油腻食物后加剧，疼痛可能向右肩背部放射。
  - 恶心和呕吐：患者常伴有恶心感，并可能出现呕吐。
  - 消化不良：由于胆汁排出受阻，患者可能出现腹胀、不适等消化不良症状。
  - 黄疸：胆汁排泄不畅可能导致黄疸，表现为皮肤和眼白变黄。
  - 发热：炎症反应可能导致发热。
- 体征：
  - 右上腹压痛：右上腹部有明显的压痛点。
  - 黄疸：皮肤和眼白出现黄染。
  - 肝功能异常：肝功能检查可能显示转氨酶升高。
- 家族史：部分患者可能有家族遗传病史或相关基因突变。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（右上腹痛+消化不良）。
  - 实验室检查提示肝功能异常（转氨酶升高）。

二、辅助检查

影像学检查：
- 腹部超声：
  - 异常意义：显示胆囊管异常，如缺如、扭曲、延长、重复畸形、肥厚或增生。是初步筛查和诊断的重要手段。
- CT/MRI：
  - 异常意义：进一步明确胆囊管的解剖结构异常及胆汁淤积情况。对于复杂病例，CT/MRI能提供更详细的解剖信息。
- ERCP（内镜逆行胰胆管造影）：
  - 异常意义：直接观察胆囊管的形态和功能，可进行介入治疗（如支架置入）。适用于需要进一步评估和治疗的患者。
临床鉴别检查：
- 肝功能检查：
  - 异常意义：转氨酶（ALT、AST）、碱性磷酸酶（ALP）和胆红素水平升高，提示胆道梗阻或炎症。
- 血常规：
  - 异常意义：白细胞计数升高，提示炎症反应。
- 尿常规：
  - 异常意义：尿胆红素阳性，提示胆汁排泄障碍。
流行病学调查：
- 家族史追溯：
  - 判断逻辑：了解家族中有无类似病例或其他遗传性疾病，有助于诊断和风险评估。

三、实验室检查的异常意义

肝功能检查：
- 转氨酶（ALT、AST）显著升高（>40 U/L）：提示肝细胞损伤或炎症。
- 碱性磷酸酶（ALP）显著升高（>120 U/L）：提示胆道梗阻。
- 总胆红素和直接胆红素升高：提示胆汁排泄障碍。
血常规：
- 白细胞计数升高（>10,000/μL）：提示炎症反应。
- 中性粒细胞比例升高（>70%）：提示急性炎症。
尿常规：
- 尿胆红素阳性：提示胆汁排泄障碍。
便常规：
- 脂肪泻：提示胆汁分泌不足导致的消化不良。
血清淀粉酶和脂肪酶：
- 轻度升高：提示胰腺受累或并发胰腺炎。
C反应蛋白（CRP）：
- 显著升高（>5 mg/L）：提示急性炎症反应。

四、总结

确诊核心依赖于影像学检查（超声、CT/MRI、ERCP），结合典型症状及实验室检查结果。
辅助检查以影像学为主，尤其是超声检查，是初步筛查和诊断的重要手段。CT/MRI和ERCP用于复杂病例的进一步评估。
实验室异常意义需综合解读，重点关联肝功能指标（如转氨酶、ALP、胆红素）和炎症标志物（如白细胞计数、CRP）。

权威依据：中华医学会《儿童胰胆管合流异常临床实践专家共识》、美国胃肠病协会（AGA）指南。