Dandy-Walker畸形Dandy-Walker malformation

更新时间：2024-10-12 14:01:01

Dandy-Walker畸形（LA06.0）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 颅内压增高相关症状：

• 头痛：常见于儿童（婴儿因无法主诉，多表现为烦躁或哭闹），表现为间歇性或持续性头痛（高，70%-90%）。
• 呕吐：常为喷射性呕吐，与颅内压增高有关（高，70%-90%）。

2. 神经系统症状：

• 共济失调：步态不稳、行走困难（高，70%-90%）。
• 头部控制障碍：婴儿期表现为头部难以竖直或维持姿势（高，70%-90%）。
• 运动发育迟缓：如坐立、站立困难，与小脑功能障碍相关（高，70%-90%）。
• 展神经麻痹：眼球外展受限（中，50%-70%）。

3. 头围增大：

• 婴儿期头围明显大于同龄儿童（高，70%-90%）。

4. 发育迟缓：

• 包括运动和/或认知发育迟缓（中，30%-50%）。

其他可能症状

1. 癫痫发作：

• 部分患者可能出现癫痫（低，10%-30%）。

2. 视力异常：

• 视物模糊或视野缺损（低，10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 头围增大：

• 婴儿期头围显著大于正常范围（高，70%-90%）。

2. 神经系统体征：

• 共济失调：指鼻试验阳性、跟膝胫试验阳性（高，70%-90%）。
• 展神经麻痹：眼球外展受限（中，50%-70%）。
• 肌张力减退：四肢肌张力降低（中，50%-70%）。

3. 视乳头水肿：

• 在囟门闭合的儿童中可见（中，30%-50%）。

非典型体征

1. 其他颅神经受累：

• 如面神经麻痹（低，10%-30%）。

2. 脊柱侧弯：

• 长期姿势异常导致（低，10%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 影像学表现：

• CT/MRI：第四脑室囊状扩张、小脑蚓部发育不全、后颅窝扩大（高，90%-100%）。
• 超声检查：胎儿期可发现后颅窝囊肿和小脑蚓部缺失（高，80%-100%）。

2. 脑脊液检查：

• 压力增高：腰穿测压显示颅内压升高（高，70%-90%）。
• 蛋白含量升高：脑脊液蛋白轻度升高（中，30%-50%）。

3. 其他辅助检查：

• 脑电图：部分患者可能异常（低，10%-30%）。