Dandy-Walker畸形Dandy-Walker malformation

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编码LA06.0

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LA00 - LA0Z 神经系统结构发育异常

LA06 小脑结构发育异常

LA06.0 Dandy-Walker畸形

关键词

索引词Dandy-Walker malformation、Dandy-Walker畸形、Luschka孔闭锁、第四脑室正中孔闭锁、先天性第四脑室正中孔堵塞、Dandy-Walker囊肿、Dandy-Walker综合征、Dandy-Walker畸形伴脑积水、先天性第四脑室正中孔堵塞伴脑积水 [possible translation]、先天性第四脑室正中孔堵塞伴脑积水、Dandy-Walker畸形不伴脑积水、Dandy walker 畸形引起的囊性脑脊液聚集

同义词Dandy-Walker syndrome、Dandy-Walker deformity、atresia of foramen of Luschka、atresia of foramen of Magendie、congenital blockage of foramen Magendie、Dandy Walker cyst

缩写DWS、DWM

别名丹迪-沃克畸形、小脑蚓部发育不良

Dandy-Walker畸形（LA06.0）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

颅内压增高相关症状：
- 头痛：常见于儿童（婴儿因无法主诉，多表现为烦躁或哭闹），表现为间歇性或持续性头痛（高，70%-90%）。
- 呕吐：常为喷射性呕吐，与颅内压增高有关（高，70%-90%）。
神经系统症状：
- 共济失调：步态不稳、行走困难（高，70%-90%）。
- 头部控制障碍：婴儿期表现为头部难以竖直或维持姿势（高，70%-90%）。
- 运动发育迟缓：如坐立、站立困难，与小脑功能障碍相关（高，70%-90%）。
- 展神经麻痹：眼球外展受限（中，50%-70%）。
头围增大：
- 婴儿期头围明显大于同龄儿童（高，70%-90%）。
发育迟缓：
- 包括运动和/或认知发育迟缓（中，30%-50%）。

其他可能症状

癫痫发作：
- 部分患者可能出现癫痫（低，10%-30%）。
视力异常：
- 视物模糊或视野缺损（低，10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

头围增大：
- 婴儿期头围显著大于正常范围（高，70%-90%）。
神经系统体征：
- 共济失调：指鼻试验阳性、跟膝胫试验阳性（高，70%-90%）。
- 展神经麻痹：眼球外展受限（中，50%-70%）。
- 肌张力减退：四肢肌张力降低（中，50%-70%）。
视乳头水肿：
- 在囟门闭合的儿童中可见（中，30%-50%）。

非典型体征

其他颅神经受累：
- 如面神经麻痹（低，10%-30%）。
脊柱侧弯：
- 长期姿势异常导致（低，10%-30%）。

实验室与影像学特征

影像学表现：
- CT/MRI：第四脑室囊状扩张、小脑蚓部发育不全、后颅窝扩大（高，90%-100%）。
- 超声检查：胎儿期可发现后颅窝囊肿和小脑蚓部缺失（高，80%-100%）。
脑脊液检查：
- 压力增高：腰穿测压显示颅内压升高（高，70%-90%）。
- 蛋白含量升高：脑脊液蛋白轻度升高（中，30%-50%）。
其他辅助检查：
- 脑电图：部分患者可能异常（低，10%-30%）。