11号染色体长臂缺失Deletions of the long arm of chromosome 11

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD44.B0

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索引词Deletions of the long arm of chromosome 11、11号染色体长臂缺失、11号染色体长臂近端缺失、11号染色体长臂远端缺失、Jacobsen综合征、11q23.3 微缺失综合征、11q23.3缺失综合征、11q23.3单体、11q端粒缺失、11qter单体

缩写11q-、11q单体

别名十一号染色体长臂缺失、第十一对染色体长臂缺失、11号染色体长臂部分缺失

11号染色体长臂缺失的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 染色体核型分析阳性：通过细胞遗传学检查明确11号染色体长臂的缺失。
- 基因测序阳性：检测到11号染色体特定区域的基因缺失，特别是11q23.3或11q24区域。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 生长发育迟缓：身高、体重和头围增长缓慢，明显低于同龄儿童。
  - 智力障碍：认知能力发展延迟，表现为学习困难、语言理解和表达能力低下。
  - 特殊面容：面部特征异常，如眼距宽、鼻梁扁平、小颌畸形等。
  - 先天性心脏病：室间隔缺损、动脉导管未闭等。
  - 感觉器官损伤：视网膜病变、听力损失。
- 家族史：父母或近亲中有类似症状或其他染色体异常的历史。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无染色体核型分析或基因测序结果，需同时满足以下三项：
  - 典型临床表现中的至少两项。
  - 家族史中有类似病例。
  - 临床评估和影像学检查支持诊断。

影像学检查：
- 超声心动图：
  - 异常意义：发现先天性心脏缺陷，如室间隔缺损、动脉导管未闭等，有助于排除其他心血管疾病并支持诊断。
- 头颅MRI/CT：
  - 异常意义：发现脑部结构异常，如脑积水、脑室扩大等，有助于评估神经系统受累情况。
眼科检查：
- 眼底镜检查：
  - 异常意义：发现视网膜病变，如色素沉着、血管异常等，支持眼部受累。
听力测试：
- 纯音听阈测试：
  - 异常意义：评估听力损失的程度和类型，支持听力受损的诊断。
骨科检查：
- X线检查：
  - 异常意义：发现骨骼结构异常，如肢体短小、手指或脚趾异常等，支持骨骼系统的受累。
免疫功能评估：
- 免疫球蛋白水平检测：
  - 异常意义：发现免疫球蛋白水平异常，提示免疫系统缺陷。
神经心理学评估：
- 智力测验：
  - 异常意义：评估认知能力和行为问题，支持智力障碍的诊断。

染色体核型分析：
- 检出率：约90%-95%。
- 异常意义：直接确诊11号染色体长臂的缺失，是最重要的诊断依据。
基因测序：
- 检出率：约80%-90%。
- 异常意义：检测特定基因的缺失情况，有助于了解具体的基因功能丧失，支持分子水平的诊断。
血液检查：
- 全血细胞计数（CBC）：
  - 异常意义：发现贫血、白细胞减少等，提示可能的免疫系统缺陷。
- 生化指标：
  - 异常意义：发现肝功能异常、电解质紊乱等，支持多系统受累。
免疫球蛋白水平检测：
- 异常意义：发现免疫球蛋白水平异常，提示免疫系统缺陷。
代谢筛查：
- 尿有机酸分析：
  - 异常意义：发现代谢异常，支持代谢性疾病的可能性。

权威依据：《人类遗传学》、《分子细胞遗传学原理》等相关专著及最新科研论文。