2号染色体长臂缺失Deletions of the long arm of chromosome 2

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2号染色体长臂缺失 (LD44.20) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

1. 发育迟缓：

   • 患者常表现出不同程度的智力残疾，伴随学习困难和社会交往障碍（常见，70%-90%）。
   • 语言发展延迟，包括说话晚、词汇量有限和语法结构简单（常见，60%-80%）。

2. 行为问题：

   • 自闭症谱系障碍特征，如社交互动障碍、刻板重复行为（常见，30%-50%）。
   • 注意力缺陷多动障碍（ADHD），表现为注意力不集中、冲动和过度活跃（常见，40%-60%）。

3. 其他神经系统症状：

   • 肌张力低下，导致运动技能发育缓慢（常见，50%-70%）。
   • 癫痫发作，可表现为局灶性或全面性发作（较少见，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

1. 面部特征异常：

   • 眼距宽、鼻梁扁平、耳位低等特殊面容（常见，70%-90%）。
   • 面部不对称，部分患者可能伴有唇裂或腭裂（罕见，<5%）。

2. 骨骼异常：

   • 脊柱侧弯、关节松弛及骨骼畸形（常见，50%-70%）。
   • 短指（趾）症，表现为手指和脚趾较短（常见，60%-80%）。

3. 心脏缺陷：

   • 先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损（较少见，20%-30%）。

4. 其他系统异常：

   • 肥胖，体重超过同龄儿童平均水平（常见，40%-60%）。
   • 免疫功能低下，易发生反复感染（较少见，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 遗传学检测：

   • 核型分析：通过染色体显带技术可能检测到较大的缺失片段（检出率：约30%-50%）。
   • 荧光原位杂交（FISH）：用于精确定位缺失区域，尤其是微缺失（检出率：约90%-95%）。

2. 分子遗传学检测：

   • 基因芯片（aCGH）：能够检测到更小的缺失片段（分辨率约100kb），明确缺失范围和涉及的基因（检出率：>95%）。
   • 下一代测序（NGS）：对特定基因进行测序，适用于验证候选基因的功能缺失（检出率：约70%-80%）。

3. 影像学表现：

   • 超声心动图：用于评估心脏结构和功能，特别是先天性心脏病的存在（异常率：约20%-30%）。
   • X线检查：用于评估骨骼结构，发现脊柱侧弯和其他骨骼畸形（异常率：约50%-70%）。

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参考文献

• 基于现有医学知识整理，并结合专业健康网站如好大夫在线、全民健康网提供的信息。