20号染色体长臂缺失Deletions of the long arm of chromosome 20

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD44.L0

路径

20 发育异常

LD40 - LD7Z 染色体异常，除外基因突变

LD44 常染色体缺失

LD44.L 20号染色体缺失

LD44.L0 20号染色体长臂缺失

关键词

索引词Deletions of the long arm of chromosome 20、20号染色体长臂缺失、20q11.2q12缺失、20q13缺失、20q13单体引起的Okihiro综合征、20q13q33缺失、20q远端缺失综合征、父源性20q13.2q13.3缺失、父源性20q13q13.3单体、父源性20q13q13.3缺失综合征

缩写20q-、20q缺失

别名20号染色体长臂部分或全部遗传物质缺失、20号染色体长臂部分缺失、20号染色体长臂完全缺失

20号染色体长臂缺失（LD44.L0）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准：
- 细胞遗传学检测阳性：通过核型分析或荧光原位杂交（FISH）技术，明确20号染色体长臂部分或全部缺失。
必须条件：
- 临床表现：至少具备以下典型症状中的两项：
  - 轻度至中度智力障碍。
  - 生长发育迟缓。
  - 特殊面部特征（如眼距过宽、鼻梁低平、耳位偏低等）。
  - 骨骼异常（如脊柱侧弯、关节松弛等）。
- 细胞遗传学检测阳性：通过核型分析或基因芯片技术检测到20号染色体长臂缺失。
支持条件：
- 其他系统异常：包括但不限于先天性心脏病、免疫功能低下、代谢紊乱等。
- 家族史：有类似病史的家族成员，尤其是存在平衡易位携带者的情况。

二、辅助检查

影像学检查：
- X线或CT扫描：
  - 异常意义：评估骨骼畸形，如脊柱侧弯、颅骨异常等。
  - 判断逻辑：结合临床表现和其他检查结果，辅助诊断骨骼系统的异常。
- 超声心动图：
  - 异常意义：检测先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损等。
  - 判断逻辑：对于出现心脏杂音或呼吸困难等症状的患者，进行超声心动图检查以排除心脏缺陷。
神经系统评估：
- 神经心理评估：
  - 异常意义：评估认知功能、语言技能和社会交往能力。
  - 判断逻辑：结合临床表现和基因检测结果，综合评估患者的神经发育情况。
免疫功能评估：
- 血液检查：
  - 异常意义：检测免疫球蛋白水平，评估免疫功能状态。
  - 判断逻辑：对于反复感染的患者，进行免疫球蛋白测定以评估免疫监视和防御机制。
内分泌系统评估：
- 甲状腺功能检查：
  - 异常意义：检测甲状腺激素水平，评估内分泌功能。
  - 判断逻辑：对于有代谢紊乱症状的患者，进行甲状腺功能检查以排除内分泌失调。

三、实验室检查的异常意义

细胞遗传学检测：
- 核型分析：
  - 异常意义：直接确诊20号染色体长臂缺失。
  - 阳性率：约90%-95%。
- 荧光原位杂交（FISH）：
  - 异常意义：检测特定区域的微缺失，敏感性较高。
  - 阳性率：约80%-90%。
基因测序：
- 基因芯片技术：
  - 异常意义：用于检测特定区域的微缺失，敏感性较高。
  - 阳性率：约80%-90%。
血液检查：
- 全血细胞计数：
  - 异常意义：可能出现红细胞增多或全血细胞减少症。
  - 阳性率：约60%-70%。
- 免疫球蛋白测定：
  - 异常意义：免疫球蛋白水平异常。
  - 阳性率：约50%-60%。
甲状腺功能检查：
- 甲状腺激素水平测定：
  - 异常意义：检测甲状腺功能，评估内分泌状态。
  - 阳性率：约10%-20%。

四、总结

确诊核心：依赖于细胞遗传学检测（核型分析或基因芯片技术），结合典型临床表现和家族史。
辅助检查：以影像学检查（如X线、CT、超声心动图）和神经系统评估为主，全面评估患者的整体健康状况。
实验室异常意义：需综合解读，重点关联细胞遗传学结果（如核型分析、FISH、基因芯片技术）和其他实验室指标（如全血细胞计数、免疫球蛋白测定）。

权威依据：中国知网、全民健康网、39健康网、360doc个人图书馆等可靠医疗健康网站和专业百科条目。