3号染色体长臂缺失Deletions of the long arm of chromosome 3

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD44.30

路径

20 发育异常

LD40 - LD7Z 染色体异常，除外基因突变

LD44 常染色体缺失

LD44.3 3号染色体缺失

LD44.30 3号染色体长臂缺失

关键词

索引词Deletions of the long arm of chromosome 3、3号染色体长臂缺失、3号染色体长臂近端缺失、3q13缺失、3q13缺失综合征、3q13单体、3号染色体长臂远端缺失、3q23缺失、3q23微缺失引起的睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征、3q23微缺失引起的BPES综合征、3q29缺失、3q29缺失综合征、3q29单体

缩写3q缺失、3q-

别名3号染色体长臂部分缺失、3号染色体长臂片段丢失、3号染色体长臂遗传异常、3号染色体长臂基因缺失、3号染色体q臂缺失

3号染色体长臂缺失的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过荧光原位杂交（FISH）或染色体微阵列分析（CMA）等分子遗传学方法，明确发现3号染色体长臂（q臂）部分或全部区域的缺失。
支持条件（临床与遗传学依据）：
- 典型临床表现：
  - 发育迟缓：儿童在身体成长、认知发展以及语言交流等方面落后于同龄人。
  - 智力障碍：不同程度的智力残疾，从轻度到重度不等。
  - 面部特征异常：低位耳、小头畸形、眼间距过宽等。
  - 骨骼系统异常：骨骼发育缺陷，如短肢型侏儒症。
  - 心脏疾病：先天性心脏病，包括房间隔缺损、室间隔缺损等心脏结构异常。
  - 眼部异常：小眼裂、内眦赘皮、鼻梁扁平、耳位低垂等。
- 家族史：有类似染色体异常家族史或其他遗传病史。
- 环境暴露史：孕期暴露于有害环境因素，如辐射、化学物质或感染。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（至少3项以上）。
  - 家族遗传背景或环境暴露史。

二、辅助检查

影像学检查：
- 超声检查：
  - 异常意义：孕期超声检查可能发现胎儿心脏结构异常或其他器官畸形，有助于早期诊断和产前咨询。
- 神经影像学：
  - MRI或CT扫描：
  - 异常意义：显示脑部结构异常，如小头畸形等，有助于评估神经系统受累情况。
临床鉴别检查：
- 心脏超声：
  - 异常意义：发现先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损等，有助于排除其他心脏疾病。
- 眼科检查：
  - 异常意义：发现眼部异常，如小眼裂、内眦赘皮等，有助于评估眼部受累情况。
- 骨科检查：
  - 异常意义：发现骨骼发育缺陷，如短肢型侏儒症等，有助于评估骨骼系统受累情况。
代谢筛查：
- 代谢相关酶活性测定：
  - 异常意义：发现某些代谢途径中的关键酶或蛋白质功能异常，有助于评估代谢紊乱情况。

三、实验室检查的异常意义

基因检测：
- 荧光原位杂交（FISH）：
  - 异常意义：直接检出3号染色体长臂的缺失片段，是确诊的重要手段。
- 染色体微阵列分析（CMA）：
  - 异常意义：高分辨率检测染色体微缺失或微重复，适用于复杂或隐匿性的染色体异常。
血常规：
- 白细胞计数：
  - 异常意义：非特异性指标，可能提示感染或炎症反应，需结合其他检查结果综合判断。
生化检查：
- 肝功能、肾功能：
  - 异常意义：评估肝脏和肾脏功能是否受到影响，有助于监测并发症。
免疫学检查：
- 免疫球蛋白水平：
  - 异常意义：评估免疫系统功能，有助于监测免疫缺陷或自身免疫性疾病。
代谢筛查：
- 氨基酸、有机酸代谢物检测：
  - 异常意义：发现代谢异常，有助于评估代谢紊乱情况。

四、总结

确诊核心依赖于基因检测（FISH或CMA），结合典型症状及家族遗传背景。
辅助检查以影像学（超声、MRI/CT）和临床评估（心脏超声、眼科检查、骨科检查）为主，有助于全面评估患者状况。
实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果和其他生化、免疫、代谢指标，为患者的管理和预后提供依据。

权威依据：美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南、《人类遗传学》杂志、《儿科遗传学》杂志。