18号染色体短臂缺失Deletions of the short arm of chromosome 18

更新时间：2025-05-27 23:47:34

18号染色体短臂缺失的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 细胞遗传学检测阳性：通过染色体核型分析（G显带技术）或荧光原位杂交（FISH）检测，明确18号染色体短臂部分或全部缺失。
• 分子遗传学检测阳性：使用微阵列比较基因组杂交（aCGH）或单核苷酸多态性芯片（SNP array）等高分辨率技术，确定18p缺失的具体位置和范围。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

• 典型临床表现：
• 特殊面容：眼距过远、内眦赘皮、斜睑裂、上睑下垂等。
• 生长发育迟滞：出生体重低，身高和体重增长缓慢。
• 智力障碍：轻度至重度的认知功能障碍。
• 语言发展迟缓：语言理解和表达能力显著低于同龄人。
• 行为问题：注意力缺陷、多动症、情绪不稳定等行为异常。
• 心脏缺陷：先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损等。
• 非典型症状：
• 癫痫发作：不同类型的癫痫发作，如局灶性自主神经性癫痫。
• 肌张力异常：肌肉紧张度异常，表现为肌张力低下或过高。
• 听力视力障碍：听力损失或视力异常，如近视、散光、斜视等。
• 骨骼异常：手指细长、指尖隆起、脊柱侧弯等。
• 免疫功能低下：容易感染，如反复呼吸道感染。
• 生殖系统异常：性腺发育不良，青春期延迟或不完全发育。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
• 若无细胞遗传学或分子遗传学证据，需同时满足以下两项：
• 典型临床表现（特殊面容+生长发育迟滞+智力障碍+语言发展迟缓+行为问题）。
• 家族中有类似病例或家族史。

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二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 头部MRI/CT：
• 异常意义：显示脑结构异常，如小脑发育不良、白质异常等。
• 心脏超声：
• 异常意义：发现先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损等。

2. 临床评估：

• 神经系统评估：
• 异常意义：评估认知功能、语言能力、运动协调能力等，有助于判断病情严重程度。
• 听力视力评估：
• 异常意义：通过听力测试和眼科检查，评估是否存在听力视力障碍。
• 骨科评估：
• 异常意义：通过X线或CT检查，评估骨骼异常情况。

3. 流行病学调查：

• 家族史追溯：
• 判断逻辑：了解家族中有无类似病例，有助于判断遗传模式。

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三、实验室检查的异常意义

1. 细胞遗传学检查：

• 染色体核型分析：
• 异常意义：直接确诊18号染色体短臂部分或全部缺失。
• 荧光原位杂交（FISH）：
• 异常意义：确认18p缺失的具体位置和范围。

2. 分子遗传学检查：

• 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：
• 异常意义：高分辨率检测18p缺失的具体位置和范围，有助于精确诊断。
• 单核苷酸多态性芯片（SNP array）：
• 异常意义：提供更详细的遗传信息，有助于判断缺失片段的大小和位置。

3. 血液学检查：

• 血常规：
• 异常意义：白细胞计数、红细胞计数、血小板计数等指标，评估患者是否有感染或其他血液系统异常。
• C反应蛋白（CRP）：
• 异常意义：CRP升高提示可能存在炎症或感染。

4. 免疫学检查：

• 免疫球蛋白测定：
• 异常意义：评估免疫功能，判断是否存在免疫功能低下。
• T细胞亚群分析：
• 异常意义：评估T细胞数量和功能，进一步判断免疫状态。

5. 代谢筛查：

• 新生儿代谢筛查：
• 异常意义：排除其他代谢性疾病，确保诊断的准确性。

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四、总结

• 确诊核心依赖于细胞遗传学和分子遗传学证据，结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以影像学（头部MRI/CT、心脏超声）和临床评估（神经系统、听力视力、骨科）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联染色体缺失特异性结果（如染色体核型分析、FISH、aCGH、SNP array）。

权威依据：《Human Molecular Genetics》等相关专业期刊。