18号染色体短臂缺失Deletions of the short arm of chromosome 18
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Deletions of the short arm of chromosome 18、18号染色体短臂缺失、De Grouchy综合征、18p缺失综合征
别名18号染色体短臂缺失综合征、18p综合症、18p部分单体综合征、18号染色体短臂单体综合征
18号染色体短臂缺失的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
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必须条件（确诊依据）：
- 细胞遗传学检测阳性：通过染色体核型分析（G显带技术）或荧光原位杂交（FISH）检测，明确18号染色体短臂部分或全部缺失。
- 分子遗传学检测阳性：使用微阵列比较基因组杂交（aCGH）或单核苷酸多态性芯片（SNP array）等高分辨率技术，确定18p缺失的具体位置和范围。
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支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 特殊面容：眼距过远、内眦赘皮、斜睑裂、上睑下垂等。
- 生长发育迟滞：出生体重低，身高和体重增长缓慢。
- 智力障碍：轻度至重度的认知功能障碍。
- 语言发展迟缓：语言理解和表达能力显著低于同龄人。
- 行为问题：注意力缺陷、多动症、情绪不稳定等行为异常。
- 心脏缺陷：先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损等。
- 非典型症状：
- 癫痫发作：不同类型的癫痫发作，如局灶性自主神经性癫痫。
- 肌张力异常：肌肉紧张度异常，表现为肌张力低下或过高。
- 听力视力障碍：听力损失或视力异常，如近视、散光、斜视等。
- 骨骼异常：手指细长、指尖隆起、脊柱侧弯等。
- 免疫功能低下：容易感染，如反复呼吸道感染。
- 生殖系统异常：性腺发育不良，青春期延迟或不完全发育。
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阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无细胞遗传学或分子遗传学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（特殊面容+生长发育迟滞+智力障碍+语言发展迟缓+行为问题）。
- 家族中有类似病例或家族史。
二、辅助检查
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影像学检查：
- 头部MRI/CT：
- 异常意义：显示脑结构异常，如小脑发育不良、白质异常等。
- 心脏超声：
- 异常意义：发现先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损等。
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临床评估：
- 神经系统评估：
- 异常意义：评估认知功能、语言能力、运动协调能力等，有助于判断病情严重程度。
- 听力视力评估：
- 异常意义：通过听力测试和眼科检查，评估是否存在听力视力障碍。
- 骨科评估：
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流行病学调查：
- 家族史追溯：
- 判断逻辑：了解家族中有无类似病例，有助于判断遗传模式。
三、实验室检查的异常意义
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细胞遗传学检查：
- 染色体核型分析：
- 异常意义：直接确诊18号染色体短臂部分或全部缺失。
- 荧光原位杂交（FISH）：
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分子遗传学检查：
- 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：
- 异常意义：高分辨率检测18p缺失的具体位置和范围，有助于精确诊断。
- 单核苷酸多态性芯片（SNP array）：
- 异常意义：提供更详细的遗传信息，有助于判断缺失片段的大小和位置。
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血液学检查：
- 血常规：
- 异常意义：白细胞计数、红细胞计数、血小板计数等指标，评估患者是否有感染或其他血液系统异常。
- C反应蛋白（CRP）：
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免疫学检查：
- 免疫球蛋白测定：
- 异常意义：评估免疫功能，判断是否存在免疫功能低下。
- T细胞亚群分析：
- 异常意义：评估T细胞数量和功能，进一步判断免疫状态。
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代谢筛查：
四、总结
- 确诊核心依赖于细胞遗传学和分子遗传学证据，结合典型症状及流行病学史。
- 辅助检查以影像学（头部MRI/CT、心脏超声）和临床评估（神经系统、听力视力、骨科）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联染色体缺失特异性结果（如染色体核型分析、FISH、aCGH、SNP array）。
权威依据：《Human Molecular Genetics》等相关专业期刊。