20号染色体短臂缺失Deletions of the short arm of chromosome 20

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD44.L1

路径

索引词Deletions of the short arm of chromosome 20、20号染色体短臂缺失、20p12.2缺失、20p12缺失综合征、20p12.3缺失、20p12.3缺失综合征、20p12.3单体

缩写20p-、20p缺失

别名20号染色体短臂部分缺失、20号染色体短臂区域缺失、20号染色体短臂遗传物质丢失

20号染色体短臂缺失的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 染色体核型分析阳性：通过常规的染色体核型分析或高分辨率染色体分析，明确20号染色体短臂存在部分或全部缺失。
- 基因测序阳性：通过分子遗传学方法（如FISH、aCGH、SNP阵列或全外显子测序）检测到20p12.2、20p12或20p12.3区域的基因缺失。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 智力发育迟缓：表现为智商分数低于正常水平。
  - 语言障碍：语言理解和表达能力显著延迟。
  - 行为异常：多动、注意力缺陷、社交互动困难等。
  - 生长缓慢：身高和体重低于同龄人。
  - 面部特征异常：小头畸形、低耳位、眼距宽等。
  - 心脏及其他器官结构异常：心脏瓣膜缺陷、室间隔缺损、肾脏异常等。
- 家族史：有类似症状的家庭成员，尤其是父母中有一方携带该异常基因。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无直接遗传学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（至少三项以上）。
  - 家族中有类似症状或染色体异常的病史。

影像学检查：
- 头部MRI/CT扫描：
  - 异常意义：可能发现脑白质病变、脑室扩大等脑结构异常。
- 心脏超声：
  - 异常意义：可发现心脏结构异常，如心脏瓣膜缺陷、室间隔缺损等。
- 骨密度检查：
  - 异常意义：评估骨骼发育情况，发现骨骼异常。
临床评估：
- 心理评估和智力测试：
  - 判断逻辑：通过韦氏智力量表等工具评估患者的智力水平，确定是否存在智力发育迟缓。
- 语言能力测试：
  - 判断逻辑：通过标准化的语言能力测试评估语言理解和表达能力。
- 行为评估：
  - 判断逻辑：通过行为量表（如ADHD量表、自闭症谱系障碍量表）评估行为问题。
生长发育监测：
- 定期测量身高、体重：
  - 判断逻辑：通过生长曲线图监测患者的生长发育情况，确定是否存在生长迟缓。

染色体核型分析：
- 阳性结果：明确20号染色体短臂缺失的存在及具体位置。
- 阴性结果：需要进一步进行分子遗传学检测。
基因测序：
- 阳性结果：确定具体的基因缺失区域及其影响的基因功能。
- 阴性结果：排除20号染色体短臂缺失，考虑其他遗传因素。
血液生化检查：
- 肝肾功能：
  - 异常意义：评估肝脏和肾脏功能，排除其他系统性疾病。
- 甲状腺功能：
  - 异常意义：排除甲状腺功能异常导致的发育迟缓。
免疫学检查：
- 免疫球蛋白水平：
  - 异常意义：评估免疫功能，排除免疫缺陷病。
代谢筛查：
- 氨基酸和有机酸代谢：
  - 异常意义：排除代谢性疾病导致的发育迟缓。

权威依据：《遗传学与分子生物学》、《临床遗传学》、《美国医学遗传学与基因组学学会指南》。