3号染色体短臂缺失Deletions of the short arm of chromosome 3

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD44.31

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索引词Deletions of the short arm of chromosome 3、3号染色体短臂缺失、3号染色体短臂近端缺失、3号染色体短臂远端缺失、3p25.3p26缺失

缩写3p缺失、3p-

别名3号染色体短臂综合症、3p缺失综合症、3号染色体短臂部分单体、3号染色体短臂区域缺失

3号染色体短臂缺失的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 细胞遗传学检测阳性：
  - 染色体核型分析显示3号染色体短臂（3p）部分或全部片段缺失。
  - 微阵列比较基因组杂交（aCGH）或全外显子测序（WES）检测到3p区域的基因缺失。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 智力障碍：不同程度的智力发育迟缓，从轻度到重度不等。
  - 语言发展迟缓：语言理解和表达能力低下，可能伴有构音障碍。
  - 行为问题：自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍（ADHD）、强迫症等。
  - 生长发育迟缓：身高、体重和头围的增长低于正常范围。
- 典型体征：
  - 面部特征：小头畸形、眼距宽、鼻梁低平、耳朵位置低且形状异常。
  - 心脏异常：先天性心脏病，特别是室间隔缺损和动脉导管未闭。
  - 骨骼系统异常：面部畸形、肢体不对称、脊柱侧弯等。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无细胞遗传学证据，需同时满足以下三项：
  - 至少两项典型临床表现。
  - 至少一项典型体征。
  - 家族史中有类似病例或父母一方存在染色体重排（如平衡易位）。

影像学检查：
- 头部MRI/CT：
  - 异常意义：显示脑结构异常，如脑室扩大、小脑发育不全。有助于评估神经系统发育情况。
- 心脏超声：
  - 异常意义：显示先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭。有助于评估心血管系统的异常。
- 肾脏超声：
  - 异常意义：显示肾发育不良等异常。有助于评估泌尿系统的异常。
听力与视力检查：
- 听力测试：
  - 异常意义：发现感音神经性聋或传导性聋。有助于评估听力功能。
- 眼科检查：
  - 异常意义：发现视力下降、斜视或其他眼部异常。有助于评估视觉功能。
行为与认知评估：
- 心理评估：
  - 异常意义：评估智力水平、语言能力和行为问题。有助于全面了解患者的认知和行为状况。
免疫功能评估：
- 免疫球蛋白测定：
  - 异常意义：评估免疫功能，判断是否存在免疫功能低下。有助于评估患者的感染风险。

细胞遗传学检查：
- 染色体核型分析：
  - 异常意义：直接确诊3号染色体短臂缺失。是诊断的金标准。
- 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：
  - 异常意义：检测特定区域的基因缺失，适用于更详细的基因定位。对小片段缺失有较高的检出率。
- 全外显子测序（WES）：
  - 异常意义：检测特定基因突变或缺失，适用于复杂病例的诊断。对小片段缺失有较高的检出率。
生化指标：
- 甲状腺功能检测：
  - 异常意义：评估甲状腺功能，排除甲状腺疾病导致的生长发育迟缓。
- 肝肾功能检测：
  - 异常意义：评估肝肾功能，排除其他代谢性疾病导致的生长发育迟缓。
血液检查：
- 血常规：
  - 异常意义：评估贫血、感染等情况。有助于评估患者的整体健康状况。
- C反应蛋白（CRP）：
  - 异常意义：评估炎症反应，排除感染。有助于评估患者的免疫状态。
基因检测：
- 单基因检测：
  - 异常意义：检测特定基因突变，如FOXP1、CHL1 和 CASP8 等。有助于进一步明确病因。

权威依据：

以上信息基于现有的文献和研究结果综合整理而成。实际临床表现可能因个体差异而有所不同，具体诊断和治疗应由专业医师根据患者具体情况判断处理。