5号染色体长臂重复Duplications of the long arm of chromosome 5
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Duplications of the long arm of chromosome 5、5号染色体长臂重复、5号染色体长臂近端重复、5号染色体长臂中段重复、5号染色体长臂远端重复、5q35重复、5q35重复综合征、5q35三体
别名5号长臂重复、五号染色体长臂重复、5号染色体q臂重复、五号长臂复制
5号染色体长臂重复的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
5号染色体长臂重复（LD41.40）是指5号染色体长臂（q臂）上出现额外的DNA片段。这种遗传异常通常由染色体结构变异引起，包括近端、中段或远端区域的重复。根据重复区域的不同，可以进一步细分为5q35重复综合征等特定类型。此类异常可导致一系列先天性缺陷和发育障碍。
病因学特征
- 遗传机制：
- 5号染色体长臂重复通常是由于亲代生殖细胞形成过程中染色体分离错误或者减数分裂时发生非同源重组所致。
- 该异常也可以通过新发突变在受精后产生，而不一定来自父母遗传。
- 基因影响：
- 染色体长臂上的多个关键基因可能受到影响，如涉及神经发育、肢体形态构建以及代谢调控等过程的相关基因。
- 不同的重复区段会导致不同表型的表现，因为所涉及的具体基因及其功能差异较大。
病理机制
- 基因剂量效应：
- 当5号染色体长臂上某些重要基因的数量增加时，会破坏正常基因表达平衡，引发过度活跃或抑制其他必需基因的功能。
- 这种不平衡可能会干扰正常的胚胎发育过程，尤其是在大脑、心脏及其他器官系统中。
- 发育异常：
- 神经管缺陷：部分病例中观察到脊柱裂或其他中枢神经系统畸形。
- 肢体畸形：手指或脚趾数目异常、肢体短小等症状。
- 心脏问题：先天性心脏病风险增高。
- 智力障碍：认知能力低下，学习困难。
临床表现
- 症状特征：
- 发育迟缓：语言技能、运动协调性发展滞后。
- 面部特征：特殊面容，例如眼距宽、鼻梁扁平。
- 先天性缺陷：包括但不限于心脏缺陷、泌尿系统异常等。
- 行为问题：注意力缺陷多动障碍(ADHD)倾向较高。
参考文献：《人类遗传学》（第7版），OMIM在线数据库关于5号染色体相关疾病条目。