未特指的5号染色体重复Unspecified Duplications of chromosome 5
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Duplications of chromosome 5、未特指的5号染色体重复、5号染色体重复
缩写未特指5号染色体重复、染色体5重复、Chromosome-5-Duplication、Unspecified-Chromosome-5-Duplication
别名五号染色体重复、5号染色体增加、5号染色体增生、染色体5部分重复、5号染色体片段重复、5号染色体区域重复、5号染色体多余复制、5号染色体基因重复、5号染色体DNA重复、Chromosome-5-Segment-Duplication、Chromosome-5-Region-Duplication、Chromosome-5-Additional-Copy
未特指的5号染色体重复的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的5号染色体重复（Unspecified duplication of chromosome 5）属于常染色体结构异常的一种，指5号染色体的某一区段存在额外的拷贝，但重复的具体位置、大小及基因组成尚未明确。这种重复可能源于染色体的不平衡重排或复制错误，可导致基因剂量效应相关的临床表现。根据ICD-11分类，其归类为染色体异常，但未进一步区分长臂（5q duplication, LD41.40）或短臂重复（5p duplication, LD41.41）。
病因学特征
- 遗传因素：
- 多数病例为新发突变（de novo），少数可能与父母一方携带平衡性染色体易位或倒位有关。家族性遗传较为罕见，需通过高分辨率染色体分析确认亲代核型。
- 环境因素：
- 化学物质暴露：某些致畸物（如苯类化合物）可能干扰胚胎发育期的染色体分离，但其与5号染色体重复的直接关联尚未完全明确。
- 电离辐射：孕期暴露于高剂量辐射可能增加染色体不分离风险，但日常环境辐射的致病证据不足。
- 其他诱因：
- 生殖细胞形成或胚胎早期细胞分裂过程中的随机错误是主要机制，可能导致体细胞嵌合现象。
- 目前无充分证据表明母体年龄与5号染色体重复存在显著相关性，高龄妊娠更常见于非整倍体异常（如21三体）。
病理机制
- 基因剂量效应：
- 重复区段包含的基因过度表达可能破坏发育调控网络，尤其影响神经发育、器官形成相关基因（如CTNND2、ANKRD50等）。但表型严重程度与重复大小并非绝对线性相关。
- 表型异质性：
- 临床表现差异极大，可能与断裂点位置、是否涉及关键基因及修饰基因作用有关。部分重复可能因不涉及功能基因而表现为无症状携带。
临床表现
- 典型症状：
- 神经发育障碍：轻至重度智力障碍/发育迟缓（约占70%病例），语言及运动里程碑延迟。
- 先天性心脏病：约30%-50%伴发心脏结构异常，以室间隔缺损、动脉导管未闭较常见。
- 颅面部特征：非特异性表现如眼距过宽、低位耳、短鼻等，但无诊断性面容。
- 生长异常：部分病例出现出生后生长迟缓，但严重矮小症较少见。
- 其他系统受累：偶见胃肠畸形（如幽门狭窄）、泌尿生殖系统异常及肌张力低下。
注：由于重复区域未明，上述表现需排除其他已知微重复综合征（如5q35重复综合征）后归因。
参考文献：未直接引用具体文献，以上信息基于现有公开资源整理而成。对于更深入的研究需求，请参阅遗传学专业期刊及数据库。