21号染色体重复Duplications of chromosome 21

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21号染色体重复（LD41.L）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 智力障碍：

   • 轻度至中度智能低下较为常见，表现为学习困难、记忆力减退和注意力不集中[7]。
   • 智力发育迟缓，随着年龄增长逐渐明显，智商通常在20-50之间[8]。

2. 生长发育迟缓：

   • 体格发育落后，身材矮小，头围比正常人小[7]。
   • 生长缓慢，身高、体重增长低于同龄儿童[8]。

3. 特殊面容：

   • 面容特征异常，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧向上斜、内眦赘皮、外耳小等[7]。
   • 扁平脸、鼻梁塌陷等面部畸形[7]。

其他可能症状

1. 语言和社交技能发展滞后：

   • 语言表达能力差，词汇量少，语速慢且含糊不清[7]。
   • 社交技能发展迟缓，难以理解他人情感和意图[7]。

2. 行为问题：

   • 注意力不集中、多动、易冲动[7]。
   • 学习困难，特别是在阅读、写作和数学方面[7]。

3. 其他伴随症状：

   • 嗜睡、肢体活动障碍、肢体畸形[7]。
   • 免疫系统功能受损，容易患上呼吸道感染[4]。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 身体发育异常：

   • 头围小、身材矮小、肌张力低下[7]。
   • 特殊面容，如扁平脸、眼距宽、鼻根低平、鼻梁塌陷等[7]。

2. 先天性畸形：

   • 心脏缺陷，如房间隔缺损（约50%的患者出生时存在）[4]。
   • 消化道闭锁等情况可能发生[7]。

3. 神经系统异常：

   • 脑电图可能显示异常放电[7]。
   • 神经影像学检查可能发现脑部结构异常，如脑室扩大[7]。

非典型体征

1. 免疫系统问题：

   • 易患呼吸道感染，免疫力较低[4]。
   • 可能出现反复感染的情况[4]。

2. 眼部异常：

   • 斜视、眼震等眼部运动异常[2]。
   • 视力问题，如近视、远视或散光[7]。

3. 听力障碍：

   • 听力下降，可能需要助听器辅助[2]。

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实验室与影像学特征

1. 染色体核型分析：

   • 染色体核型分析可明确诊断21号染色体重复，显示21号染色体上部分或全部片段的额外拷贝[4]。
   • 嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿都应进行染色体核型分析鉴别[4]。

2. 基因检测：

   • 荧光原位杂交（FISH）技术可特异性检测21号染色体的重复区域[4]。
   • 基因芯片技术可以更精确地定位重复片段的位置和大小[4]。

3. 影像学表现：

   • 超声心动图：显示心脏结构异常，如房间隔缺损、动脉导管未闭等[4]。
   • 头部MRI/CT：可能显示脑部结构异常，如脑室扩大、脑白质异常等[7]。

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注：临床表现因个体差异而异。具体症状和体征的出现几率可能因患者的遗传背景、环境因素及合并症的不同而有所变化。[7]