异位睾丸Ectopic testis
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Ectopic testis、异位睾丸、睾丸异位、异位睾丸，腹股沟管型、异位睾丸，腹股沟型、异位睾丸，腹腔内型
同义词ectopic testicle、testis ectopia
别名先天性异位睾丸、Ectopictestis
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
异位睾丸的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
异位睾丸（ectopic testis）是一种男性生殖系统的先天性发育异常，特征为睾丸在胚胎发育过程中偏离正常下降路径，未能进入阴囊而位于非生理性区域，如腹股沟浅表区（Denis-Browne袋）、会阴、耻骨上区、阴茎根部或对侧阴囊。需注意与隐睾（未降睾丸）相鉴别，后者指睾丸滞留在正常下降路径（如腹腔、腹股沟管）但未达阴囊。异位睾丸的精索血管长度通常足够，但解剖定位异常可导致功能障碍。
病因学特征
- 胚胎发育因素：
- 睾丸下降过程依赖引带（gubernaculum）的牵引作用及激素调控。引带发育异常可能导致睾丸偏离正常路径，如引带远端异常附着点可致睾丸异位至会阴等非常规位置。
- 内分泌因素：
- 下丘脑-垂体-睾丸轴功能异常可影响睾丸下降。抗苗勒管激素（AMH）及雄激素（睾酮/双氢睾酮）分泌不足与睾丸下降障碍相关。例如，Kallmann综合征患者因促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏，可能合并隐睾或异位睾丸。
- 物理机械因素：
- 引带结构异常、腹膜鞘突闭合不全或腹内压不足等机械性因素，可能阻碍睾丸沿正常路径下降。附睾发育异常亦可干扰睾丸迁移方向。
- 遗传与环境因素：
- 部分病例与INSL3、GREAT基因突变相关。孕期暴露于环境内分泌干扰物（如邻苯二甲酸盐）可能增加发病风险。
病理机制
- 解剖与功能异常：
- 异位睾丸因所处环境温度高于阴囊（约高1.5-2.5℃），生精小管发育受阻，成年后易出现生精功能低下或缺失。
- 组织学改变：
- 长期异位可导致生精上皮进行性萎缩，间质细胞（Leydig细胞）相对保留但功能受损。青春期后睾丸体积显著小于正常。
- 并发症风险：
- 异位睾丸因位置表浅易受外伤，且发生扭转风险高于正常睾丸。恶性变风险与隐睾相似，但具体概率取决于异位部位（如腹腔内睾丸恶变率较高）。
临床表现
- 体检发现：
- 新生儿期或儿童期体检可见单侧/双侧阴囊空虚，可能于异位部位触及睾丸样包块（需与淋巴结鉴别）。异位睾丸活动度通常优于隐睾。
- 辅助检查：
- 高频超声可定位浅表异位睾丸；MRI适用于深部异位（如耻骨后区）评估。腹腔镜探查兼具诊断与治疗价值。
参考文献：根据上述查询结果整理，并结合《组织学与胚胎学》等相关教材内容编写而成。