胸腔外心脏Extrathoracic heart
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Extrathoracic heart、胸腔外心脏、先天性心脏异位、心脏异位、胸外心
同义词Ectopia cordis、congenital heart ectopia
别名心脏位于胸腔外、心脏异位畸形、先天性胸外心脏
胸腔外心脏的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：
- 胸部X线或CT扫描显示心脏部分或全部位于胸腔之外。
- 超声心动图确认心脏位置异常，并检测到伴随的心脏缺陷。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 出生时即可发现心脏位置异常，心脏部分或全部可见于胸腔外部，通常仅有一层皮肤覆盖。
- 呼吸困难、发绀、心力衰竭症状（如喂养困难、生长迟缓、活动耐量下降等）。
- 体征：
- 胸骨和腹壁的明显缺损，导致心脏暴露在外。
- 伴随的心脏缺陷，如室间隔缺损、大血管转位、心室发育不良等。
- 遗传学背景：
- 患者可能有Cantrell五联症或其他遗传综合征的家族史或个人史。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（出生时心脏位置异常+呼吸困难/发绀/心力衰竭）。
- 体征（胸骨和腹壁缺损+心脏缺陷）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 胸部X线检查：
- 异常意义：显示心脏位置异常，胸骨和腹壁缺损。
- 超声心动图：
- 异常意义：评估心脏结构和功能，检测心脏缺陷，如室间隔缺损、大血管转位、心室发育不良等。
- CT扫描：
- 异常意义：提供更详细的解剖结构信息，有助于评估心脏位置及伴随的其他器官异常。
- 遗传学检测：
- 染色体分析：
- 异常意义：排除或确认遗传综合征的可能性，如Cantrell五联症。
- 基因测序：
- 异常意义：检测特定基因突变，进一步明确病因。
- 血清学检查：
- 生化指标：
- 异常意义：评估心脏功能和全身状况，如心肌酶谱（CK-MB、cTnI）、肝肾功能指标（ALT、AST、Cr、BUN）等。
- 心电图（ECG）：
三、实验室检查的异常意义
- 影像学检查：
- 胸部X线阳性：直接显示心脏位置异常和胸骨、腹壁缺损。
- 超声心动图阳性：确认心脏位置异常及伴随的心脏缺陷。
- 遗传学检测：
- 染色体异常：如2p22.1-22.3区域的微缺失，提示Cantrell五联症。
- 基因突变：如TBX5、GATA4等基因突变，提示特定遗传综合征。
- 血清学检查：
- 心肌酶谱升高：CK-MB、cTnI等心肌酶升高，提示心肌损伤。
- 肝肾功能异常：ALT、AST、Cr、BUN等指标异常，提示多器官功能受损。
- 心电图：
- 心律失常：如房室传导阻滞、室性早搏等，提示心脏电生理异常。
四、总结
- 确诊核心依赖于影像学检查（胸部X线、超声心动图、CT扫描），结合典型临床表现和体征。
- 辅助检查以遗传学检测（染色体分析、基因测序）和血清学检查为主，帮助确定病因和评估病情严重程度。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学结果和临床表现，以全面评估患者的病情。
权威依据：《中国人体器官捐献管理中心》、《大众养生网》及其他可靠医学资源提供的信息。
