胎儿丙戊酸钠谱系障碍Fetal Valproate Spectrum Disorder

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胎儿丙戊酸钠谱系障碍 (LD2F.03) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 发育迟缓

   • 认知功能受损：表现为智商评分低于平均水平（高，40%-60%）。
   • 语言和运动发育迟缓：言语交流困难、动作协调性差（高，50%-70%）。

2. 行为及情绪问题

   • 自闭症谱系障碍（ASD）：社交互动障碍、重复刻板行为（高，15%-30%）。
   • 注意力缺陷/多动障碍（ADHD）：注意力不集中、冲动行为（中等，30%-40%）。

3. 视力问题

   • 屈光异常（近视/散光）、斜视等（常见，30%-50%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状
   • 喂养困难、体重增长缓慢（低，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 先天性畸形

   • 神经管缺陷：脊柱裂（低，1%-2%）。
   • 肢体畸形：手指短粗、足趾并指（趾）（中等，5%-10%）。
   • 唇腭裂：上唇或口腔顶部的裂隙（低，1%-3%）。
   • 心脏缺陷：房间隔缺损、室间隔缺损等（中等，2%-5%）。
   • 尿道下裂：男性生殖器尿道开口位置异常（低，3%-5%）。

2. 面部特征

   • 宽眼距、低鼻梁、薄上唇等特征性脸部外观（高，60%-80%）。

非典型体征

1. 神经系统检查
   • 肌张力异常：肌张力低下或增高（低，5%-10%）。
   • 反射异常：腱反射减弱或消失（低，5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 影像学表现

   • 颅脑MRI异常：显示脑皮质发育异常、胼胝体变薄等（中等，30%-50%）。
   • 心脏超声异常：发现心脏结构异常如房间隔缺损等（中等，2%-5%）。

2. 实验室检查

   • 染色体核型分析：排除其他遗传性疾病（必要时进行）。
   • 代谢筛查：排除代谢性疾病（必要时进行）。

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注：临床表现因个体差异而异。上述出现几率基于现有文献和研究数据，但具体数值可能因研究方法和样本量不同而有所变化。如果需要进一步确诊和治疗建议，请咨询专业医生。