局灶性小脑发育不良Focal cerebellar dysplasia

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局灶性小脑发育不良的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 运动功能障碍：

   • 肌张力低下：表现为全身性肌肉松弛无力（70%-90%）。
   • 步态不稳：行走时摇晃、易跌倒（80%-95%）。
   • 共济失调：协调动作困难，如指鼻试验异常（60%-80%）。
   • 震颤：肢体或头部的不自主抖动，特别是在执行精细动作时（40%-60%）。

2. 眼球运动异常：

   • 眼球震颤：眼球不自主快速移动，影响视觉稳定（40%-60%）。

3. 认知缺陷：

   • 智力发育迟缓：学习能力和理解能力低于同龄儿童（20%-40%）。
   • 注意力不集中：难以长时间专注于某项任务（30%-50%）。

其他可能症状

1. 面部畸形：
   • 面部不对称或轻微的面部畸形（<10%）。
2. 语言障碍：
   • 语言表达和理解能力受损（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经功能检查异常：

   • 共济失调：指鼻试验、跟膝胫试验阳性（80%-95%）。
   • 肌张力低下：肌肉松弛，被动活动时阻力减小（70%-90%）。
   • 步态异常：宽基步态或蹒跚步态（80%-95%）。

2. 眼球运动异常：

   • 眼球震颤：水平或垂直方向的眼球不自主快速移动（40%-60%）。

非典型体征

1. 颅内压增高：
   • 头痛、呕吐、视乳头水肿（<10%，多见于伴有脑积水者）。

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实验室与影像学特征

1. 影像学表现

   • MRI表现：
     • 小脑结构异常：局灶性小脑皮质增厚/变薄、脑回形态异常、白质信号改变（90%-100%）。
     • “分层征”：部分病例可见皮质-白质交界区分层样结构（特异性高，但仅见于部分病例）（40%-60%）。
   • CT表现：
     • 小脑局灶性密度异常（70%-90%）。

2. 电生理检查

   • 诱发电位异常：体感诱发电位（SEP）可能显示中枢传导时间延长（30%-50%）。

3. 遗传学检查

   • 基因突变检测：部分病例与RELN、TUBA1A等基因突变相关（需结合临床表型选择检测）（20%-40%）。

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参考文献：

• 《Neurology》
• 《Pediatrics》
• 《Developmental Medicine & Child Neurology》