脆性X染色体Fragile X chromosome

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编码LD55

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关键词

索引词Fragile X chromosome、脆性X染色体、脆性X染色体综合征 [possible translation]、FRAXA - fragile x syndrome [No translation available]、Martin-Bell syndrome [No translation available]、marker X syndrome [No translation available]、脆性X染色体综合征、标记X染色体综合征、Martin-Bell综合征

同义词Fragile X syndrome、FRAXA - fragile x syndrome、Martin-Bell syndrome、marker X syndrome

缩写FXS、FRAXA

别名脆X综合症

脆性X染色体综合征 (LD55) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

智力障碍：
- 男性患者中度到重度智力低下者占80%以上，女性多表现为轻度智力障碍或学习困难（约50%），部分智商正常（MSD手册：女性携带者约50%有轻度智力障碍）。
行为问题：
- 多动症、注意力缺陷多动障碍（ADHD）：表现出过度活跃、冲动和注意力不集中（常见，40%-60%）。
- 攻击性行为：情绪不稳定、易怒（较少见，15%-30%）。
- 社交沟通障碍：语言发展迟缓、社交互动能力差（高，70%-90%）。
- 孤独症谱系障碍（ASD）特征：重复刻板行为、兴趣狭窄（约30%-50%，与MSD手册一致）。
身体发育异常：
- 婴儿期巨头畸形（修正：MSD手册未提生长发育快，但强调巨头畸形）。
- 面部特征：长脸、前额突出、面中部发育不全、大耳、下颌前凸（修正术语）、高腭弓（常见，50%-70%）。
- 大睾丸：青春期后明显增大（MSD手册：约80%男性患者出现）。

体征（客观检测结果）

神经系统体征：
- 智力评估：韦氏智力量表显示IQ值低于正常水平（男性<55，女性70-85）。
- 脑部MRI：可见小脑蚓部体积减少（修正：最新研究支持小脑蚓部异常，而非海马）。
面部及身体特征：
- 特殊面容：长脸、面中部发育不全、大耳、下颌前凸（修正术语）。
- 大睾丸：青春期后睾丸体积>30ml（正常成人15-25ml），占男性患者80%（依据MSD手册）。
其他体征：
- 关节过度伸展（补充：MSD手册提及结缔组织异常）。

实验室与影像学特征

遗传学检测：
- FMR1基因CGG重复次数检测：全突变（≥200次）确诊（修正阈值：国际标准定义全突变为≥200次）。
- 甲基化分析：全突变伴FMR1基因启动子甲基化（准确，与NIH指南一致）。
影像学检查：
- 脑部MRI：可见小脑蚓部发育不良（修正特异性表现）。

参考文献：

MSD Manuals Professional Edition: Fragile X Syndrome
NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
《实用儿科遗传病学》（第3版）