胆囊缺如、不发育或发育不全Agenesis, aplasia or hypoplasia of gallbladder

更新时间：2025-05-27 23:47:34

胆囊缺如、不发育或发育不全（LB20.10）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 影像学检查阳性：
• 超声检查显示胆囊区域无正常胆囊结构。
• CT扫描或MRI/MRCP进一步确认胆囊缺如，并排除其他胆道异常。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

• 典型临床表现：
• 无明显症状，通常在影像学检查或其他腹部手术时偶然发现。
• 右上腹疼痛，尤其是在进食油腻食物后。
• 消化不良，包括脂肪泻、恶心、呕吐等症状。
• 黄疸，表现为皮肤和巩膜黄染。
• 体征：
• 腹部触诊可能无明显异常，但部分患者可能有右上腹轻度压痛。
• 如果伴有胆道闭锁或其他严重胆道异常，患者可能出现肝大和黄疸。
• 家族史：有先天性胆道系统异常的家族史。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
• 若无影像学证据，需结合以下两项：
• 典型临床表现（无明显症状或腹痛、消化不良）。
• 家族史或其他相关病史。

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二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 超声检查：
• 异常意义：是诊断胆囊缺如的首选方法，敏感性达95%。表现为胆囊区域无正常胆囊结构。
• 判断逻辑：若超声检查未见胆囊，可进一步行CT或MRI/MRCP检查以确认诊断并评估其他胆道结构。
• CT扫描：
• 异常意义：可以进一步确认胆囊缺如，并评估其他胆道系统的解剖结构。
• 判断逻辑：适用于需要更详细解剖信息的情况，尤其是怀疑有复杂病变时。
• MRI及MRCP：
• 异常意义：可以更详细地显示胆道系统，有助于排除其他胆道异常。
• 判断逻辑：适用于需要高分辨率图像的情况，特别是怀疑有胆道闭锁或其他复杂病变时。
• 内镜逆行胰胆管造影（ERCP）：
• 异常意义：在某些情况下用于进一步评估胆道系统的解剖结构，特别是在怀疑有胆道闭锁或其他复杂病变时。
• 判断逻辑：适用于需要直接观察胆道系统的情况，尤其是怀疑有胆道闭锁时。

2. 临床鉴别检查：

• 血液检查：
• 异常意义：可能显示肝功能指标异常，如ALT、AST、ALP和总胆红素升高。
• 判断逻辑：结合影像学结果，有助于评估肝脏功能和胆汁排泄情况。
• 尿液检查：
• 异常意义：可能显示尿胆红素阳性。
• 判断逻辑：结合血液检查结果，有助于评估胆汁排泄情况。

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三、实验室检查的异常意义

1. 影像学检查：

• 超声检查阳性：直接确诊胆囊缺如。
• CT扫描或MRI/MRCP阳性：进一步确认胆囊缺如，并排除其他胆道异常。

2. 血液检查：

• 肝功能指标升高：
• ALT、AST：提示肝细胞损伤。
• ALP：提示胆汁淤积。
• 总胆红素：提示胆汁排泄障碍。
• 判断逻辑：结合影像学结果，有助于评估肝脏功能和胆汁排泄情况。

3. 尿液检查：

• 尿胆红素阳性：提示胆汁排泄障碍。
• 判断逻辑：结合血液检查结果，有助于评估胆汁排泄情况。

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四、总结

• 确诊核心依赖于影像学证据（超声、CT、MRI/MRCP），结合典型症状及体征。
• 辅助检查以影像学为主，尤其是超声检查，是首选的诊断方法。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联肝功能指标和胆汁排泄情况。

权威依据：

• 《胚胎学》
• 《小儿外科杂志》
• 《美国胃肠病学会杂志》
• 《中国实用外科杂志》关于胆道系统先天性异常的相关报道
• 《中华小儿外科杂志》中有关儿童先天性胆道闭锁的研究成果

请注意，以上内容基于现有医学文献和知识编写，具体诊断和治疗应由专业医生根据患者的实际情况进行。