胆囊缺如、不发育或发育不全Agenesis, aplasia or hypoplasia of gallbladder

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胆囊缺如、不发育或发育不全（LB20.10）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 无明显症状：

   • 多数先天性胆囊缺如的患者在出生时并无明显症状，通常是在进行影像学检查或其他腹部手术时偶然发现（高，70%-90%）。

2. 腹痛：

   • 少数患者可能因胆汁排泄动力学改变或合并胆管结石/炎症出现右上腹隐痛，但与进食油腻食物的关联性缺乏明确证据（低，<10%）。

3. 消化不良：

   • 偶见腹胀或餐后不适，但典型脂肪泻罕见。若合并胆道发育异常（如胆管狭窄），可能出现脂肪消化吸收障碍（低，5%-10%）。

4. 黄疸：

   • 仅见于合并胆道闭锁或其他严重胆道畸形的新生儿期病例（极低，<5%）。

其他可能症状

1. 发热：

   • 合并胆管炎时可出现发热（极低，<5%）。

2. 体重下降：

   • 仅见于合并严重胆汁排泄障碍或慢性肝病（罕见，<2%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 腹部检查：

   • 腹部触诊通常无特异性发现，合并胆管炎时可能出现右上腹压痛（低，<10%）。

2. 肝大：

   • 仅见于合并胆道闭锁或进展性肝纤维化（极低，<5%）。

3. 黄疸：

   • 仅见于合并胆道闭锁的新生儿（极低，<5%）。

非典型体征

1. 脾大：

   • 仅见于合并门脉高压的终末期肝病患者（罕见，<1%）。

2. 腹水：

   • 仅提示合并肝硬化失代偿（罕见，<1%）。

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实验室与影像学特征

1. 超声检查：

   • 超声是首选筛查方法，需多切面多体位探查以排除异位胆囊。确诊需结合其他影像学检查（高敏感性，但需注意操作者经验依赖性）。
   • 可能显示肝内胆管代偿性扩张（低，<10%）。

2. CT扫描：

   • 增强CT有助于确认胆囊窝区无胆囊结构，并评估肝内外胆管形态（中等，30%-50%）。

3. MRI及MRCP：

   • 磁共振胰胆管成像（MRCP）是金标准，可清晰显示胆囊缺如及胆道系统的三维结构（高，>90%）。

4. 内镜逆行胰胆管造影（ERCP）：

   • 仅用于复杂病例或治疗性干预（低，<5%）。

5. 血液检查：

   • 单纯胆囊缺如者肝功能多正常。合并胆道梗阻时ALP、GGT升高（低，<10%）。

6. 尿液检查：

   • 尿胆原正常，合并胆道闭锁时尿胆红素阳性（极低，<5%）。

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参考文献：

• 《Abdominal Imaging》(2016)关于胆囊发育异常的影像学诊断标准
• 《Journal of Pediatric Surgery》先天性胆道畸形专题综述（2020）
• 《Radiology》胆道系统先天变异的多模态成像研究（2019）
• 《中华外科杂志》胆囊缺如的诊疗共识（2021）

请注意，以上内容基于现有医学文献和知识编写，具体诊断和治疗应由专业医生根据患者的实际情况进行。