遗传性出血性毛细血管扩张症Hereditary haemorrhagic telangiectasia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LA90.00

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索引词Hereditary haemorrhagic telangiectasia、遗传性出血性毛细血管扩张症、HHT[遗传性出血性毛细血管扩张症]、奥斯勒出血性毛细血管扩张综合征、Rendu-Osler-Weber病、奥斯勒-韦伯-朗迪病

同义词Osler-Weber-Rendu disease、Rendu-Osler-Weber disease、HHT - [hereditary haemorrhagic telangiectasia]、Osler haemorrhagic telangiectasia syndrome

缩写HHT

别名奥斯勒出血性毛细血管扩张症、奥斯勒综合症、遗传性出血性毛细血管扩张病、HHT-遗传性出血性毛细血管扩张症

遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：
  - 通过基因测序技术检出ENG、ACVRL1/ALK1或SMAD4基因突变。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 鼻出血：频繁且难以控制的鼻衄，常见于儿童期，随年龄增长而加重。
  - 皮肤及黏膜血管扩张：出现直径1~3mm的鲜红色或紫红色的血管扩张，常见于手、足、颜面、唇、口鼻腔以及消化道等部位。
  - 消化道出血：表现为黑便、呕血等症状，严重时可导致贫血。
- 家族史：
  - 一级亲属中有HHT患者，或家族中有多个成员表现出类似症状。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需满足以下三项中的至少两项：
  - 反复鼻出血
  - 皮肤及黏膜血管扩张
  - 内脏器官动静脉畸形（如肺、脑、肝）

影像学检查：
- CT/MRI：
  - 异常意义：评估内脏器官（如肺、脑、肝）的动静脉畸形，有助于诊断和评估病变范围。发现动静脉畸形支持HHT的诊断。
- 内镜检查：
  - 异常意义：胃肠道内镜检查可发现消化道内的血管扩张和出血点，支持消化道出血的症状。
- 超声心动图：
  - 异常意义：评估心脏功能和肺动脉高压，尤其是怀疑有心脏受累时。
临床鉴别检查：
- 血液学检查：
  - 异常意义：长期慢性失血可导致贫血，血红蛋白水平降低，平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）下降。
- 凝血功能检查：
  - 异常意义：排除其他出血性疾病，如血小板减少症或凝血因子缺乏。
基因检测：
- 基因测序：
  - 判断逻辑：通过基因测序技术检测ENG、ACVRL1/ALK1或SMAD4基因突变，确诊HHT并进行家族成员筛查。

基因检测：
- ENG、ACVRL1/ALK1、SMAD4突变：
  - 异常意义：检出这些基因突变直接确诊HHT，并有助于家族成员的早期筛查和预防。
血液学检查：
- 贫血指标：
  - 血红蛋白（Hb）：低于正常范围（男性<130 g/L，女性<120 g/L），提示慢性失血。
  - 平均红细胞体积（MCV）：通常降低（<80 fL），提示缺铁性贫血。
  - 平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）：通常降低（<320 g/L），进一步支持缺铁性贫血。
凝血功能检查：
- 血小板计数：正常范围内（150-400 × 10^9/L），排除血小板减少症。
- 凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）：正常范围内，排除凝血因子缺乏。
内镜检查：
- 胃肠道内镜：
  - 异常意义：发现消化道内的血管扩张和出血点，支持消化道出血的症状。
- 支气管镜检查：
  - 异常意义：发现呼吸道内的血管扩张和出血点，支持呼吸系统受累。
影像学检查：
- CT/MRI：
  - 异常意义：发现内脏器官（如肺、脑、肝）的动静脉畸形，支持HHT的诊断。
- 超声心动图：
  - 异常意义：评估心脏功能和肺动脉高压，支持心血管系统的受累。

权威依据：《Nature Genetics》、《American Journal of Human Genetics》、临床医学指南及相关综述文章。