眼距过宽Hypertelorism
更新时间：2025-05-27 22:53:45
关键词
索引词Hypertelorism、眼距过宽、宽位眼、眶距过宽、眼眶分离过度
同义词eyes wide apart、eyes widely set、hypertelorism of orbit、ocular hypertelorism、orbital separation excessive
眼距过宽的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
眼距过宽（ocular hypertelorism），亦称眶距增宽症，是一种先天性颅面骨发育异常。其特征为双侧眼眶骨性间距（interorbital distance, IOD）超过同年龄、性别和种族的正常范围（通常定义为≥第97百分位数）。该异常可独立存在，或作为颅面畸形综合征的表现之一。
病因学特征
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遗传因素：
- 与颅神经嵴细胞迁移或分化相关的基因突变相关，如FGFR2、TWIST1等基因异常。部分病例呈家族性遗传模式，常见于常染色体显性遗传疾病。
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胚胎发育异常：
- 源于妊娠4-8周时颅面原基（frontonasal prominence）融合障碍。神经嵴细胞迁移异常导致额鼻突发育缺陷，进而引起筛骨垂直板增宽及眶内侧壁外移。
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相关综合征：
- 超过50%的病例伴发综合征，包括Crouzon综合征（颅缝早闭）、Apert综合征（尖头并指畸形）及额鼻发育不良序列征。需注意：Treacher Collins综合征以颧骨发育不全为主，一般不伴眼距过宽。
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环境致畸因子：
- 孕早期接触视黄酸、丙戊酸等致畸药物，或罹患母体糖尿病，可能干扰颅面形态发生。
病理机制
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颅底发育异常：
- 筛骨垂直板增厚及蝶骨小翼异常定位是核心机制。颅前窝宽度增加导致双侧眼眶轴向外偏，而非单纯软组织改变。
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神经血管束牵拉效应：
- 视神经管间距增大可能继发视交叉形态异常，但并非直接致病因素。眼球运动障碍多源于眼眶解剖结构异常，而非单纯神经功能缺陷。
临床表现
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诊断标准：
- 客观测量指标：内眦距（intercanthal distance, ICD）≥35mm（成人）或超过年龄标准值+2SD；瞳孔间距（interpupillary distance, IPD）≥70mm（成人）。
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伴随畸形：
- 约30%病例合并颅缝早闭（尤其矢状缝）、鼻梁宽平及上睑下垂。严重者可能出现脑膜脑膨出。
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功能影响：
- 双眼融合功能受损导致的立体视盲（stereoblindness）比斜视更常见。视力损害多继发于屈光参差或形觉剥夺。
参考文献：《Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation》、《Craniofacial Syndromes: A Comprehensive Review》等文献。
（注：ICD-11中眼距过宽归类于LD24.0颅面骨发育异常，本描述符合其分类框架）