眼距过窄Hypotelorism

更新时间：2025-10-09 15:50:52

眼距过窄的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

眼距过窄（Hypotelorism）是一种先天性面部骨骼发育异常，表现为两眼之间的距离小于正常值。在医学上，正常的两眼间距通常相当于一只眼睛的宽度。眼距过窄是由于胚胎发育过程中面部骨骼未能正常分化和扩展所导致的结果。这种异常可能单独出现，也可能是某些综合征的一部分。

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病因学特征

1. 胚胎发育机制：

• 眼距过窄的根本原因是胚胎早期阶段面部结构发育异常。在胚胎4周之前，人胚两眼位于头部两端；至第7周末，随着颜面发育，外鼻隆起，两眼位置也向头部腹侧移动。如果这一过程发生障碍，可能导致眼距过窄。
• 这种情况最常见于全前脑畸形（Holoprosencephaly, HPE），这是一种严重的神经管缺陷，影响大脑和面部的正常分裂与发育。

2. 遗传因素：

• 多数情况下，眼距过窄为多因素遗传或基因突变所致。已知一些特定基因突变与眼距过窄相关，如SIX3、SHH等基因变异。
• 遗传模式可以是常染色体显性遗传、隐性遗传或X连锁遗传，具体取决于引起该表型的基因突变类型。

3. 其他诱因：

• 某些环境因素，如孕妇在怀孕期间接触致畸物质（酒精、某些药物、重金属等），也可能增加胎儿眼距过窄的风险。
• 代谢性疾病或内分泌失调亦有可能间接影响胚胎发育，从而导致此类异常。

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病理机制

1. 面部骨骼发育缺陷：

• 主要表现为中线结构发育不良，包括额骨、鼻骨以及眼眶间骨质形成不足。这些骨骼的发育受阻直接影响到双眼相对位置的确定。
• 此外，眼眶内侧壁发育不全也会造成眼球位置偏移，进一步加剧眼距缩短现象。

2. 伴随症状：

• 眼距过窄患者可能伴有其他颅面畸形，如小头症、鼻梁塌陷、唇裂腭裂等。
• 当与全前脑畸形相关联时，还可能出现神经系统功能障碍，如智力低下、癫痫发作等症状。

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参考文献：、

请注意，以上信息基于公开资料整理，具体诊断和治疗应由专业医护人员进行。