软骨发育不良Hypochondroplasia

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软骨发育不良（LD24.01）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 身材矮小：

   • 出生时即可观察到躯干长度正常而四肢较短，这种差别在生长过程中逐渐明显。几乎所有患者都会出现此症状。

2. 肢体比例异常：

   • 四肢近端（上臂和大腿）短小显著，导致肢体与躯干比例不协调（80%-90%）。

3. 面容特征改变：

   • 患者常见前额突出、鼻梁低平等面部特征（70%-80%）。

其他可能症状

1. 关节活动度受限：

   • 肘部伸展受限较常见，可能影响日常活动（50%-60%）。

2. 脊柱异常：

   • 可能出现腰椎前凸增加或轻度脊柱侧弯（30%-40%）。

3. 髋关节不稳定：

   • 部分患者存在髋臼发育不良或关节松弛（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. X线检查：

   • 长骨短小、骨干增粗，干骺端扩张呈喇叭状（90%-95%）。
   • 椎弓根间距自上而下逐渐变窄，可能导致椎管狭窄（60%-80%）。

2. 影像学特征：

   • 骨盆短宽，髂骨翼方形，髋臼顶水平（90%-95%）。
   • 手指短粗呈"三叉戟"样改变（70%-80%）。

非典型体征

1. MRI/CT检查：

   • 偶见枕大孔狭窄或脊髓受压征象（10%-20%）。

2. 超声检查：

   • 产前超声可提示长骨短于孕周预期值（20%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 影像学表现

   • X线：典型表现为长骨短小伴干骺端扩张、腰椎椎弓根间距狭窄（90%-95%）。
   • CT/MRI：用于评估椎管狭窄程度及神经压迫情况（50%-70%）。

2. 分子遗传学检测

   • 需根据具体分型选择检测靶点，部分亚型与COL2A1等基因相关。

注：以上数据基于现有文献资料整理，具体临床表现因个体差异而异，建议由专业医师进行全面评估以确定最终诊断。

参考文献：《【继续教育园地】软骨发育不全诊断及治疗》(搜狐网)、《软骨发育不全》(太平洋亲子网)以及其他相关医学文献资料。