牙发育不全Hypodontia

更新时间：2025-05-27 22:54:44

编码LA30.1

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索引词Hypodontia、牙发育不全、先天性牙缺失、先天性单牙缺失 [possible translation]、先天性单牙缺失

同义词Congenital absence of one tooth

缩写牙发育不良

别名先天性牙发育不全、先天性牙齿发育不全、牙胚发育不全

牙发育不全的临床与医学定义及病因说明

牙发育不全（Hypodontia），也称为先天性牙缺失，是一种常见的牙齿发育异常。它表现为恒牙列中缺少一颗或多颗（通常少于6颗且不包括第三磨牙）牙齿，不伴系统性疾病的孤立性病症。该状况可能单独发生，也可能与某些遗传性疾病相关。

遗传因素：
- 牙发育不全属于多基因遗传病，可能表现为常染色体显性、隐性或性联遗传等多种模式。已发现MSX1、PAX9等基因突变与部分病例相关。
- 遗传因素是主要致病机制，但环境因素可协同作用。
环境因素：
- 发育期营养失衡：牙齿发育关键阶段（胚胎期至儿童期）的钙、磷及维生素A、D缺乏可能干扰牙胚形成。
- 感染与炎症：乳牙根尖周严重感染或儿童期高热性疾病（如麻疹）可能破坏恒牙胚发育。
- 药物与毒素暴露：妊娠期或儿童早期使用四环素类抗生素、化疗药物等可能抑制牙胚分化。
- 辐射影响：颌面部放射治疗（尤其儿童期）可直接损伤牙源性上皮细胞。
其他因素：
- 代谢性疾病：未控制的糖尿病或甲状腺功能异常可能间接影响牙胚微环境。
- 机械性干扰：乳牙早失或外伤可能导致恒牙胚发育空间丧失。

牙胚发育障碍：
- 牙板分化异常导致部分牙蕾未能形成，或牙胚发育中途停滞。
- 上皮-间充质信号通路（如Wnt/β-catenin、BMP）失调是关键分子机制。
伴发结构异常：
- 部分病例可能合并牙釉质矿化不全或牙根形态异常，但非诊断必需特征。

症状特征：
- 恒牙缺失：以下颌第二前磨牙、上颌侧切牙及第二前磨牙最常见，乳牙缺失较少见。
- 咬合功能紊乱：缺牙区邻牙倾斜、对颌牙过长，导致咀嚼效率下降。
- 美学与心理影响：前牙区缺牙可能影响面容及社会心理健康。

参考文献：

请注意，上述内容基于可靠的医学资料编写，旨在提供牙发育不全的临床和医学定义及其病因学特征。