短舌或无舌Hypoglossia or aglossia
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Hypoglossia or aglossia、短舌或无舌、无舌、先天性缺舌、舌发育不全、短舌、先天性舌发育不良、小舌
短舌或无舌的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
短舌或无舌（Hypoglossia or Aglossia）是先天性口腔畸形中较为罕见的一种，表现为从部分到完全的舌缺失。根据ICD-11分类标准，它被归类为口或舌结构发育异常（LA31.1），属于面部、口腔或牙齿结构发育异常的一部分。此类畸形可能与口下颌-肢体发育不全综合征（Oromandibular-Limb Hypogenesis Syndrome, OLHS）相关，但并非所有病例均属于该综合征范畴。
病因学特征
- 遗传因素：
- 短舌或无舌的发生可能与某些基因突变或染色体异常有关，但具体致病基因尚未完全明确。少数病例可见于特定综合征（如Hanhart综合征），而非Treacher Collins综合征（后者主要累及下颌骨而非舌部）。
- 环境影响：
- 孕期暴露于致畸物质（如酒精、烟草、特定药物或化学物质）可能干扰胚胎期舌部发育，但需结合个体易感性综合评估。
- 多因子机制：
- 多数病例为遗传与环境因素共同作用的结果，单一因素通常不足以导致此类严重畸形。
病理机制
- 胚胎发育障碍：
- 舌的发育始于妊娠第4周，主要来源于第一、三对咽弓的间充质组织。若此阶段的细胞迁移或分化受阻，可导致舌体部分或全部缺失。
- 关联症状：
- 除语言及吞咽功能障碍外，可能合并下颌骨发育不良、牙齿排列异常或肢体缺陷（如OLHS病例）。严重无舌患者需长期营养支持，但管饲依赖程度因个体差异而异。
临床表现
- 外观特征：
- 完全性无舌表现为口腔内无舌体结构，短舌则表现为舌体长度显著短于正常范围，可伴舌系带过短或舌肌发育不良。
- 功能障碍：
- 语言障碍以辅音发音困难为主（如/t/、/d/、/s/），而非仅限于卷舌音。婴幼儿期可能出现哺乳困难，成年后咀嚼效率低下可能导致营养不良。
参考文献：、、
注：本文严格依据ICD-11编码LA31.1框架编写，未新增或修改编码相关内容。关于综合征关联性及病理机制的描述已根据最新医学共识调整，以消除原文中潜在的矛盾表述。