胰腺发育不良Hypoplasia of pancreas

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胰腺发育不良（LB21.5）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 消化系统症状：

   • 脂肪泻：大便次数增多，粪便油腻且恶臭（高，70%-90%）。
   • 腹痛：多为上腹部不适或疼痛，可能伴有恶心、呕吐（中等，40%-60%）。
   • 腹胀：餐后感到腹部膨胀（常见，30%-50%）。

2. 生长迟缓：

   • 体重增长缓慢：儿童期出现明显的体重增长不足（高，80%-90%）。
   • 身高发育受限：身高增长低于同龄人标准（高，70%-80%）。

3. 代谢异常：

   • 多饮、多尿：部分患者可能因胰岛素分泌不足出现糖尿病症状（中等，20%-30%）。
   • 疲劳和乏力：长期营养吸收不良导致的能量供应不足（常见，50%-60%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 脂溶性维生素缺乏：如维生素A、D、E、K缺乏相关症状（如夜盲症、凝血异常）（中等，30%-50%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 腹部体征：

   • 腹软：腹部触诊时无明显压痛或肌紧张（常见，50%-70%）。
   • 腹部膨隆：腹胀明显，尤其是餐后（常见，40%-60%）。

2. 营养不良表现：

   • 消瘦：体重明显低于正常范围（高，80%-90%）。
   • 肌肉萎缩：由于长期营养不良导致的肌肉量减少（中等，30%-50%）。

3. 内分泌功能障碍：

   • 血糖升高：部分患者空腹血糖水平高于正常值（中等，20%-30%）。

非典型体征

1. 并发症相关体征：
   • 骨密度降低：长期营养不良或维生素D缺乏导致的骨质疏松（中等，20%-40%）。

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实验室与影像学特征

1. 实验室检查：

   • 粪便脂肪检测：粪便苏丹III染色阳性或粪脂定量升高（高，80%-90%）。
   • 胰酶水平：血清淀粉酶和脂肪酶水平降低（阳性率，约40%-60%）。

2. 影像学表现：

   • 超声检查：胰腺体积显著减小，结构不清（异常率，约90%-95%）。
   • CT/MRI检查：显示胰腺体积减小，密度或信号不均匀（异常率，约80%-90%）。

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注：临床表现因个体差异而异。胰腺发育不良患者通常在婴幼儿期被发现，表现为消化系统问题和生长迟缓。随着病情进展，可能出现代谢异常和营养缺乏相关并发症。