大肠神经节细胞未成熟症Immature ganglionosis of large intestine

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LB16.2

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索引词Immature ganglionosis of large intestine、大肠神经节细胞未成熟症、大肠神经节细胞发育异常症

缩写IGCI

别名大肠神经节不成熟、结肠神经节细胞未成熟症、结肠神经节发育不良

大肠神经节细胞未成熟症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 组织病理学检查：通过结肠活检或切除标本进行组织病理学检查，发现大肠内存在正常数量但明显不成熟的神经节细胞。这是确诊该病的金标准。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 持续性或间歇性的严重便秘：患者常表现为出生后不久即开始的严重便秘，有时可伴有腹部膨胀感（70%-90%）。
  - 食欲下降：由于长期便秘导致腹部不适，患儿可能出现食欲减退（50%-70%）。
  - 呕吐：严重的便秘可能导致肠道内容物无法顺利通过，进而引起呕吐现象（40%-60%）。
- 非典型症状：
  - 肛裂、痔疮等并发症：长期排便困难可能导致肛门区域损伤，引发肛裂或痔疮（30%-50%）。
  - 营养吸收不良及体重增长缓慢：由于慢性便秘影响食物残渣通过速度，可能影响营养物质的吸收，导致生长发育迟缓（20%-40%）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中组织病理学检查阳性即可确诊。
- 若无组织病理学证据，需结合典型临床表现和影像学检查结果进行综合判断。

影像学检查：
- 腹部X线平片：
  - 异常意义：显示结肠扩张、充气，可见多处液平面（异常率：约90%-95%）。
- 钡灌肠造影：
  - 异常意义：可见狭窄段和扩张段的分界线，有助于诊断病变范围（异常率：约80%-90%）。
- 超声检查：
  - 异常意义：可以观察到肠壁增厚和肠腔扩张的情况（敏感性高，异常率：约80%-90%）。
临床鉴别检查：
- 直肠指检：
  - 异常意义：直肠指检发现大量积存粪便，且远端肠管呈现痉挛状态（70%-80%）。
- 腹部听诊：
  - 异常意义：腹部听诊显示肠鸣音减弱或消失，提示肠道运动功能障碍（60%-80%）。
其他检查：
- 肛门测压：
  - 异常意义：检测肛门括约肌的压力，评估其功能是否正常，有助于排除其他原因引起的便秘。
- 胃肠传输时间测定：
  - 异常意义：通过标记物法测定胃肠传输时间，评估肠道蠕动情况，帮助诊断便秘的原因。

血常规：
- 白细胞计数升高：在并发小肠结肠炎时，可能出现白细胞增多（阳性率：约50%-70%）。
- 电解质紊乱：严重便秘可能导致脱水和电解质紊乱，如低钾血症、低钠血症等。
组织病理学检查：
- 组织活检：
  - 异常意义：病理检查可见大肠内存在正常数量但明显不成熟的神经节细胞（检出率：约80%-90%）。这是确诊该病的关键依据。
遗传学检测：
- 基因突变分析：
  - 异常意义：检测与神经节细胞发育相关的基因（如RET原癌基因）是否存在突变，有助于明确病因和遗传模式（阳性率：约20%-30%）。
代谢指标：
- 血清维生素水平：长期便秘可能导致营养吸收不良，血清维生素B12、叶酸等水平可能降低。
- 肝功能指标：慢性便秘可能导致肝脏负担加重，肝功能指标（如ALT、AST）可能升高。

权威依据：《中华儿科杂志》、《美国胃肠病学会官方期刊》(Gastroenterology)等相关研究报告。