大肠先天性缺如、闭锁或狭窄Congenital absence, atresia or stenosis of large intestine

更新时间：2025-10-09 15:50:52

大肠先天性缺如、闭锁或狭窄的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

大肠先天性缺如、闭锁或狭窄（LB16.0）是一种罕见的先天性疾病，主要表现为结肠部分或完全缺失、闭锁或狭窄。这种异常导致新生儿出生后出现下段肠道梗阻，常见症状包括腹胀和胎粪排出障碍。该病属于消化道结构发育异常中的一种，具体表现为结肠某一节段在胚胎期未能正常形成或者形成过程中受到阻碍，导致管腔不通畅。

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病因学特征

1. 胚胎发育异常机制：

• 空化不全：在胚胎发育阶段，中肠经历由实心到空化的转变过程。如果这一过程在某些部位发生停滞，则可能导致相应区域的大肠闭锁或狭窄。
• 血管供应缺陷：胎儿时期特定区域的血流供应不足也可能造成局部组织坏死，进而引起该处肠道的闭锁或狭窄。例如，由于动脉分支异常、血栓形成等原因造成的肠系膜血管损伤可直接引发此类病变。

2. 遗传因素：

• 尽管大多数情况下无明显家族史，但有报道指出少数病例存在染色体异常或其他遗传背景，提示遗传因素可能在一定程度上参与了疾病的发生发展过程。

3. 其他潜在诱因：

• 机械性压迫：如脐带缠绕过紧或宫内器械操作不当等外界物理因素有时也会干扰正常的肠道发育路径。
• 感染因素：母亲孕期遭受病毒或细菌感染，尤其是那些能穿过胎盘屏障影响胎儿健康的病原体，理论上亦有可能干扰胎儿消化道正常发育，不过这方面证据尚不够充分。

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病理机制

1. 解剖结构改变：

• 从形态学上看，受累部位可见到典型的盲端或狭窄段，后者通常伴有黏膜增厚及平滑肌层变薄现象。严重时整个结肠段完全缺失。
• 缺失或闭锁位置多见于升结肠至降结肠之间任何一段；而狭窄则更倾向于发生在乙状结肠或直肠起始部附近。

2. 功能障碍：

• 正常情况下，食物残渣通过结肠吸收水分并最终转化为固态排泄物排出体外。当存在先天性缺损时，上述生理过程被打断，从而产生不同程度的梗阻表现。根据具体病变程度不同，患者可能出现完全性梗阻（完全闭锁）、部分性梗阻（重度狭窄）甚至仅表现为间歇性便秘（轻度狭窄）等情况。

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临床表现

1. 症状特征：

• 腹部膨胀：几乎所有患儿都会表现出明显的腹部膨隆，这主要是因为肠道内容物不能顺利下行所致。
• 呕吐：随着肠内压力增高，胃液反流入食道的现象变得频繁，导致反复发作的喷射状呕吐。
• 胎便排出延迟/困难：正常婴儿应在出生后24小时内首次排出墨绿色黏稠物质——胎便，若超过48小时仍未见此情况，则高度怀疑存在低位肠道梗阻问题。
• 肛门指诊异常：医生进行常规检查时可能会触及到肛门口上方几厘米处的坚实团块，这往往提示存在远端结肠闭锁。

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参考文献：相关儿科外科手术指南及教科书资料。