Klinefelter综合征Klinefelter syndrome

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编码LD50.3

子码范围LD50.30 - LD50.3Z

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索引词Klinefelter syndrome

同义词klinefelter syndrome in males、klinefelter syndrome NOS、Klinefelter综合征NOS、男性Klinefelter综合征、非嵌合型克氏综合征、生精小管发育不良、原发性小睾丸症、克氏综合征、男性克兰费尔特综合征

缩写KS

别名克兰费尔特综合征、klinefeltersyndromeinmales、klinefeltersyndromeNOS

Klinefelter综合征（LD50.3）的核心症状与体征

典型症状

生殖系统异常：
- 睾丸小而硬：患者自觉睾丸体积明显减小，质地坚硬。
  - 出现几率：高（70%-90%）
- 阴茎短小：阴茎发育不良，长度和周径较小。
  - 出现几率：常见（30%-50%）（修正依据：阴茎长度通常在正常下限，显著短小比例较低，参考《克氏综合征诊疗指南》）
第二性征发育不全：
- 男性乳房发育：乳房增大、触痛或不适感。
  - 出现几率：高（70%-90%）
- 胡须稀少：面部毛发生长缓慢或稀疏。
  - 出现几率：常见（50%-70%）
- 喉结不明显：喉结发育不良，声音低沉度不够。
  - 出现几率：常见（40%-60%）
身高过高：
- 身材高大，四肢相对较长。
  - 出现几率：常见（60%-80%）
认知功能障碍：
- 语言表达能力受损，记忆力下降。
  - 出现几率：常见（50%-70%）
- 学习困难，尤其是阅读和写作能力。
  - 出现几率：常见（40%-60%）
心理社会问题：
- 自卑、焦虑、抑郁等情绪问题。
  - 出现几率：常见（40%-60%）

典型体征

生殖系统：
- 睾丸体积显著减小：通常小于4 ml。
  - 出现几率：高（70%-90%）
- 精子生成减少或无精子：精液分析显示精子数量极少或无精子。
  - 出现几率：高（70%-90%）
- 睾酮水平降低：血清睾酮水平低于正常范围。
  - 出现几率：高（70%-90%）
- 促性腺激素水平升高：FSH和LH水平升高。
  - 出现几率：高（70%-90%）
第二性征：
- 男性乳房发育：乳房组织增生。
  - 出现几率：高（70%-90%）
- 阴毛稀疏：阴毛分布稀疏，形态不规则。
  - 出现几率：常见（50%-70%）
- 喉结不明显：喉结发育不良，声带较细。
  - 出现几率：常见（40%-60%）
骨骼系统：
- 身材高大，四肢较长：四肢比例异常，躯干相对较短。
  - 出现几率：常见（60%-80%）
- 骨质疏松：骨密度降低，易骨折。
  - 出现几率：常见（40%-60%）
神经系统：
- 认知功能障碍：智力水平可能低于正常人群。
  - 出现几率：常见（50%-70%）
- 语言表达能力受损：语言理解及表达能力下降。
  - 出现几率：常见（50%-70%）

染色体核型分析：
- 47,XXY核型：最常见的核型，约占80%-85%。（修正依据：文献显示47,XXY占80%-85%，其他核型比例较低）
  - 检出率：高（80%-90%）
- 嵌合体及其他变异核型：如48,XXXY、48,XXYY、49,XXXXY等。
  - 检出率：较低（10%-20%）（修正依据：嵌合体约占10%-15%，其他变异核型更罕见）
血液检查：
- 睾酮水平降低：血清总睾酮和游离睾酮水平低于正常范围。
  - 异常率：高（70%-90%）
- 促性腺激素水平升高：FSH和LH水平升高。
  - 异常率：高（70%-90%）
影像学表现：
- 超声检查：睾丸体积显著减小，结构异常。
  - 异常率：高（70%-90%）
- 骨密度检测：骨密度降低，提示骨质疏松。
  - 异常率：常见（40%-60%）

参考文献：