未特指的Klinefelter综合征Unspecified Klinefelter syndrome
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Klinefelter syndrome、未特指的Klinefelter综合征、Klinefelter综合征、Klinefelter综合征NOS、男性Klinefelter综合征、非嵌合型克氏综合征、生精小管发育不良、原发性小睾丸症、克氏综合征、男性克兰费尔特综合征
缩写Klinefelter-综合征、47XXY-综合征、X-染色体-多体型-综合征
别名克莱恩费尔特病、克氏综合症、克兰费尔特综合症
未特指的Klinefelter综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的Klinefelter综合征（Unspecified Klinefelter Syndrome）是一种性染色体异常遗传病，属于X染色体数量异常的一种类型。这类患者具有额外的X染色体，但具体的核型可能不明确或无法确定。未特指的Klinefelter综合征通常表现为47,XXY或其他类似的多X染色体核型，导致男性表型中出现一系列生殖系统和第二性征发育异常。
病因学特征
- 染色体异常机制：
- 未特指的Klinefelter综合征的根本原因是性染色体数目异常。最常见的核型是47,XXY，但在某些情况下，核型可能是其他形式的多X染色体，如48,XXXY等。
- 染色体异常可能在卵子或精子形成过程中发生减数分裂错误，导致受精卵中含有额外的X染色体。
- 该综合征也可能表现为嵌合体形式，即部分细胞是正常的46,XY，而其他细胞则含有额外的X染色体。
- 生理与病理诱因：
- 生理性因素：由于性染色体异常，患者的性腺发育受到抑制，导致睾丸体积小且功能不全。
- 内分泌失调：患者的促性腺激素水平增高，但睾酮水平降低或正常，这进一步影响了第二性征的正常发育。
- 认知功能障碍：额外的X染色体数量增加会导致智商（IQ）下降约15-16分，尤其是语言表达能力受损明显。
病理机制
- 生殖系统改变：
- 睾丸结构异常：睾丸体积小且质地硬，曲细精管发育不全，可见透明变性和硬化性退行性改变。
- 精子生成障碍：由于曲细精管发育不良，患者通常无精子或精子非常少，导致生育能力低下。
- 性激素失衡：睾酮水平降低，而促性腺激素水平升高，影响男性第二性征的正常发育。
- 身体特征改变：
- 身高过高：由于性激素失衡，患者的骨骼生长过度，导致身材高大但比例异常。
- 男性乳房发育：由于雌激素相对增多或雄激素不足，患者可能出现男性乳房发育。
- 外生殖器和第二性征发育不全：阴茎短小，喉结不明显，体毛稀少等。
临床表现
- 症状特征：
- 生殖系统异常：小睾丸、阴茎短小、无精子或精子极少。
- 第二性征发育不全：男性乳房发育、喉结不明显、体毛稀少。
- 身高异常：身材高大但比例异常。
- 认知功能障碍：语言表达能力受损，智力水平可能低于正常人群。
参考文献：
- 中华医学会内分泌学分会性腺学组《克氏综合征专家诊治指南》
- 百度百科：先天性曲细精管发育不全综合征
通过以上资料，我们可以更全面地理解未特指的Klinefelter综合征的临床与医学定义、病因学特征及病理机制，为进一步的临床诊断提供科学依据。