未特指的肝结构发育异常Unspecified Structural developmental anomalies of liver
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Structural developmental anomalies of liver、未特指的肝结构发育异常、肝结构发育异常、先天性肝异常、先天性肝畸形、肝脏异常NOS、肝脏畸形NOS、先天性肝脏异常、肝畸形
别名Congenital-Liver-Abnormality-NOS、Congenital-Hepatic-Anomaly-NOS、Liver-Abnormality-NOS、Hepatic-Malformation-NOS
未特指的肝结构发育异常 (LB20.0Z) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 腹部不适：
- 患者常感到上腹部或右上腹部钝痛、胀满或压迫感（常见，约60%-80%）。
- 消化功能异常：
- 表现为食欲减退、餐后饱胀、恶心等（常见，约50%-70%）。
其他可能症状
- 生长迟缓：
- 儿童患者可能出现体重增长缓慢或身高发育滞后（较少见，约20%-30%）。
- 营养吸收障碍：
- 脂肪泻、脂溶性维生素缺乏表现（如夜盲症）等（较少见，约10%-20%）。
- 非特异性症状：
- 易疲劳、活动耐力下降等（较少见，约10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 黄疸：
- 血清总胆红素>34.2μmol/L时可见皮肤/巩膜黄染（常见，约40%-60%）。
- 肝大：
- 肋缘下可触及质韧肝脏，婴幼儿需排除生理性肝大（常见，约50%-70%）。
- 腹水：
- 移动性浊音阳性，多见于合并门脉高压或低蛋白血症时（较少见，约15%-25%）。
非典型体征
- 脾大：
- 肋缘下可触及脾脏下缘（较少见，约10%-20%）。
- 皮肤血管异常：
- 蜘蛛痣（中央动脉伴放射状毛细血管）及肝掌（较少见，约5%-15%）。
实验室与影像学特征
- 实验室检查
- 肝功能异常：结合胆红素升高（直接胆红素占比>50%）、GGT升高（高，约70%-90%），转氨酶轻中度升高（ALT/AST<5倍上限，约60%-80%）。
- 凝血功能：INR延长（与维生素K吸收障碍相关，约30%-50%）。
- 影像学表现
- 超声检查：肝实质回声增粗、胆管形态异常（高，约80%-95%）。
- CT/MRI：肝叶比例失调（右叶萎缩/左叶增生）、肝内胆管扩张（高，约80%-95%）。
- 肝活检（金标准）：可见胆管板畸形或门脉区纤维化（选择性实施）。
以上内容基于《实用新生儿学》《小儿肝胆外科学》等专著整理。临床表现需与胆道闭锁、Alagille综合征等先天性疾病鉴别，确诊需结合病理及基因检测。