纤维多囊性肝病Fibropolycystic liver disease
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Fibropolycystic liver disease、纤维多囊性肝病、先天性肝囊性病、先天性囊性肝病、先天性肝囊肿、肝囊性病、纤维囊性肝病、先天性纤维囊性肝疾患、肝纤维囊性病、先天性多囊肝、Caroli病、肝内胆管囊状扩张症、先天性肝纤维化、胆管性错构瘤
同义词Fibrocystic disease of liver、Congenital cystic disease of liver、congenital cystic liver disease、congenital hepatic cyst、cystic disease of liver、fibrocystic liver disease、congenital fibrocystic liver disorder
别名多囊肝、纤维多囊性肝脏疾病、先天性纤维多囊性肝病、先天性肝囊肿病、肝囊肿病、先天性纤维囊性肝病
纤维多囊性肝病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
纤维多囊性肝病是一种罕见的遗传性疾病，属于先天性肝胆道系统发育异常的一部分。该疾病以肝脏内形成多个小囊肿和纤维化为特征。这些囊肿可以是单个或多个，并且大小不一。纤维多囊性肝病通常与其他先天性肝胆道异常如Caroli病、先天性肝纤维化等共存，构成纤维多囊性肝病谱系。
病因学特征
- 遗传因素：
- 纤维多囊性肝病主要由基因突变引起，其中最常见的是PKHD1基因突变，这种基因编码一种称为纤毛蛋白（Fibrocystin）的蛋白质，参与了细胞纤毛的功能。此外，也有其他基因如DZIP1L等的突变与本病相关。
- 该疾病主要遵循常染色体隐性遗传模式，家族史中存在同样病症者显著增加了后代患病的风险。
- 胚胎发育异常：
- 在胚胎期，如果多余的胆管未能正常退化和吸收，而是逐渐呈现分节状和囊状扩张，则可导致纤维多囊性肝病的发生。这涉及到胚胎早期胆管树的形成过程中出现的问题，从而引发后续的结构异常发展。
- 肝脏继发性病变：
- 肝脏局部损伤或疾病状态（如慢性炎症）可能加速已有遗传缺陷个体的病理进程。此类继发性病变并非直接病因，但可能加重囊肿扩张或纤维化程度。
- 组织学特征：
- 囊肿内部衬有单层立方形或扁平型胆管上皮细胞；间质成分多少不均，有时可见到胆管错构瘤（von Meyenburg complexes）。合并感染时，囊肿内部可出现中性粒细胞浸润，同时伴有不同程度的囊肿纤维化及玻璃样变。
病理机制
- 囊肿形成过程：
- 主要由于胚胎期间导管发育异常导致多余胆管未被完全吸收，进而逐步扩张形成囊肿。这些囊肿随着年龄增长而增大，数量增多，最终压迫周围健康肝组织，影响其功能。
- 纤维化进程：
- 持续存在的囊肿对周围肝实质产生压力效应，诱发局部缺血坏死及修复反应，进一步促进胶原沉积，加速肝脏纤维化甚至硬化。严重时可导致门静脉高压等一系列并发症。
临床表现
- 症状特征：
- 多数患者在儿童至成年早期开始出现症状，具体表现取决于囊肿大小及其分布情况。轻度者可能无明显不适；重度则可能出现腹痛、腹部膨隆、黄疸等症状。随着病情进展，可能并发门脉高压症，表现为食管胃底静脉曲张出血等危重状况。
参考文献：