某些特定位置的淋巴管畸形Lymphatic malformations of certain specified sites

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LA90.12

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LA80 - LA9Z 循环系统结构发育异常

LA90 周围血管结构发育异常

LA90.1 淋巴管畸形

LA90.12 某些特定位置的淋巴管畸形

关键词

索引词Lymphatic malformations of certain specified sites、某些特定位置的淋巴管畸形、结膜淋巴管畸形、结膜淋巴管瘤、眼眶淋巴管畸形、眼眶淋巴管瘤、小肠淋巴管畸形、小肠淋巴管瘤、阑尾淋巴管畸形、阑尾淋巴管瘤、大肠淋巴管畸形、大肠淋巴管瘤、喉淋巴管畸形、喉淋巴管瘤、肝淋巴管畸形、肝淋巴管瘤、腋窝淋巴管畸形、腋窝淋巴管瘤、腹股沟淋巴管畸形、腹股沟淋巴管瘤、腹膜后淋巴管畸形、腹膜后淋巴管瘤

缩写LM、LymphaticMalformations

某些特定位置的淋巴管畸形的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准：
- 病理学确诊：通过组织活检和病理学检查，确认病变区域为淋巴管畸形。病理学特征包括扩张的淋巴管腔、薄壁结构以及缺乏平滑肌支持。
必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：超声、MRI或CT扫描显示典型的囊性或海绵状结构，且与周围正常组织界限清晰。
- 基因检测阳性：PIK3CA基因突变检测阳性，支持淋巴管畸形的诊断。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 局部肿块：柔软或有波动感，无痛或轻微疼痛。
  - 皮肤改变：紫红色斑块、色素沉着或毛细血管扩张。
  - 功能障碍：根据病变部位不同，可能出现视力损害、腹痛、腹泻、吞咽困难等症状。
- 家族史：虽然大多数病例为散发，但少数患者可能有家族聚集现象。
- 环境因素：母体怀孕期间暴露于特定药物、感染或其他有害物质等。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
  - 影像学检查阳性。
  - 典型临床表现（局部肿块+皮肤改变）。

二、辅助检查

影像学检查：
- 超声检查：
  - 异常意义：显示囊性或海绵状结构，有助于初步诊断。
  - 判断逻辑：适用于浅表部位的病变，如颈部、腋窝等。
- 磁共振成像（MRI）：
  - 异常意义：对软组织具有良好的分辨力，能够清晰显示病变的范围、形态、内部结构以及与周围组织的关系。
  - 判断逻辑：适用于深部组织病变，如腹部、盆腔等。
- CT扫描：
  - 异常意义：有助于评估病变的大小和位置，特别是在深部组织中的病变。
  - 判断逻辑：适用于需要快速评估的急诊情况或无法进行MRI检查的患者。
临床鉴别检查：
- 内镜检查：
  - 异常意义：对于消化道内的淋巴管畸形，内镜检查可以直接观察病变，并进行活检。
  - 判断逻辑：适用于小肠、大肠等消化道病变。
- 喉镜检查：
  - 异常意义：对于喉部淋巴管畸形，喉镜检查可以直观观察病变，并评估其对呼吸和吞咽功能的影响。
  - 判断逻辑：适用于喉部病变。
遗传学检查：
- PIK3CA基因突变检测：
  - 异常意义：阳性结果支持淋巴管畸形的诊断。
  - 判断逻辑：适用于所有疑似病例，尤其是有家族史的患者。

三、实验室检查的异常意义

血液检查：
- C反应蛋白（CRP）：
  - 异常意义：显著升高（>50 mg/L）提示感染。
  - 判断逻辑：结合临床症状和影像学检查结果，评估是否存在继发感染。
- 白细胞计数：
  - 异常意义：白细胞计数升高（>10,000/μL）提示炎症或感染。
  - 判断逻辑：结合其他指标，综合判断是否存在感染。
病原学检查：
- 组织活检：
  - 异常意义：病理学检查显示扩张的淋巴管腔、薄壁结构以及缺乏平滑肌支持，确诊淋巴管畸形。
  - 判断逻辑：适用于所有疑似病例，尤其是影像学检查结果不明确的情况。
基因检测：
- PIK3CA基因突变检测：
  - 异常意义：阳性结果支持淋巴管畸形的诊断。
  - 判断逻辑：适用于所有疑似病例，尤其是有家族史的患者。

四、总结

确诊核心依赖于病理学检查和影像学检查，结合临床表现和基因检测结果。
辅助检查以影像学（超声、MRI、CT）和内镜检查为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因突变检测）和炎症标志物（如CRP、白细胞计数）。

权威依据：