微囊型淋巴管畸形Microcystic lymphatic malformation

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LA90.11

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LA80 - LA9Z 循环系统结构发育异常

LA90 周围血管结构发育异常

LA90.1 淋巴管畸形

LA90.11 微囊型淋巴管畸形

关键词

索引词Microcystic lymphatic malformation、微囊型淋巴管畸形、毛细淋巴管瘤、毛细淋巴管畸形、微囊性浸润性淋巴管畸形、微囊性淋巴管瘤、浅表淋巴管瘤、局限性淋巴管瘤

同义词Lymphangioma circumscriptum、Capillary lymphangioma、Capillary lymphatic malformation、Microcystic infiltrating lymphatic malformation、Microcystic lymphangioma、Superficial lymphangioma

缩写微囊型LM

别名微囊型淋巴管异常、微小囊腔型淋巴管畸形

微囊型淋巴管畸形的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 病理活检：组织学检查显示由多个直径小于2cm的囊腔构成的密集网状结构，每个囊腔被一层薄薄的内皮细胞覆盖，并且缺乏完整的基底膜支撑。
支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
  - 皮肤或黏膜上出现多发性小疣状透明颗粒或结节，颜色从无色透明到深红不等。
  - 病变区域可能出现质地较硬、边界不清的隆起包块。
  - 可能伴有轻微的不适或疼痛，尤其是在受压或摩擦后。
- 影像学检查：
  - 超声检查：显示皮下或黏膜下的囊性结构。
  - 磁共振成像（MRI）：显示病变范围及内部结构，有助于评估深层组织受累情况。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中病理活检结果即可确诊。
- 若无病理活检证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（多发性小疣状透明颗粒或结节）。
  - 影像学检查（超声或MRI）发现特征性囊性结构。

二、辅助检查

影像学检查：
- 超声检查：
  - 异常意义：显示皮下或黏膜下的囊性结构，有助于鉴别诊断。
- 磁共振成像（MRI）：
  - 异常意义：更清晰地显示病变范围及内部结构，对于评估深层组织受累情况特别有用。
- 计算机断层扫描（CT）：
  - 异常意义：用于评估深部组织受累情况，特别是当病变位于骨骼或其他重要器官附近时。
临床鉴别检查：
- 体格检查：
  - 异常意义：触诊时可触及质韧、边界不清的包块，通常无明显波动感。
- 病史采集：
  - 判断逻辑：明确病变的具体位置、大小及是否合并其他异常，有助于制定治疗方案。
功能评估：
- 呼吸功能测试：
  - 异常意义：如果病变位于呼吸道附近，可能导致呼吸困难，需要进行呼吸功能测试以评估其影响。
- 吞咽功能测试：
  - 异常意义：如果病变位于口腔或咽喉部位，可能影响吞咽功能，需要进行吞咽功能测试以评估其影响。

三、实验室检查的异常意义

病理活检：
- 显微镜下观察：可见由多个直径小于2cm的囊腔构成的密集网状结构，每个囊腔被一层薄薄的内皮细胞覆盖，并且缺乏完整的基底膜支撑。
- 确诊率：接近100%。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：若并发感染，CRP水平可能升高。
- 血沉（ESR）：若并发感染，ESR水平可能升高。
血液常规：
- 白细胞计数：若并发感染，白细胞计数可能升高。
- 血红蛋白：若病变导致慢性失血，血红蛋白水平可能降低。
免疫学检查：
- 免疫球蛋白：部分患者可能伴有免疫功能异常，需要进行免疫球蛋白检测。
基因检测：
- 遗传因素：虽然具体触发机制尚未完全明了，但部分病例可能涉及遗传因素。基因检测有助于识别潜在的遗传变异。

四、总结

确诊核心依赖于病理活检结果，结合典型临床表现和影像学检查。
辅助检查以影像学（超声、MRI、CT）为主，帮助评估病变范围及深层组织受累情况。
实验室异常意义需综合解读，重点关联病理活检结果，同时关注炎症标志物和血液常规指标，以评估并发症风险。

权威依据：

淋巴管畸形（LM）-诊断与治疗.
儿童淋巴管畸形病因发病时间症状及治疗方案（全篇）.
淋巴管畸形（六）严禁转载.