45,X或其他细胞系嵌合体，伴性染色体异常Mosaicism, 45, X or other cell line with abnormal sex chromosome

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD50.04

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索引词Mosaicism, 45, X or other cell line with abnormal sex chromosome、45,X或其他细胞系嵌合体，伴性染色体异常

缩写45,X嵌合体、45,X/其他细胞系嵌合体

别名Turner综合征嵌合体、性染色体异常嵌合体、45,X/其他细胞系嵌合体伴性染色体异常

45,X或其他细胞系嵌合体，伴性染色体异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 核型分析阳性：通过血液或组织样本进行染色体核型分析，发现45,X及其他细胞系的存在。例如，45,X/46,XY嵌合体。
- 分子遗传学检测：通过FISH（荧光原位杂交）或CGH（比较基因组杂交）等技术，确认特定染色体片段的缺失或重复。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 生长发育迟缓：身高低于同龄人平均值2个标准差以上（70%-90%）。
  - 青春期延迟或缺乏第二性征发育：女性患者常面临原发性闭经问题，乳房发育不良（60%-80%）。男性患者可能表现为隐睾症、阴茎短小、无胡须等外生殖器异常（40%-60%）。
  - 淋巴水肿：新生儿期常见的手足淋巴水肿（30%-50%）。
  - 特殊面容：低位耳、宽颈、低发际线等面部特征（40%-60%）。
- 非典型症状：
  - 全身伴随症状：发热、反复感染（10%-20%），由于免疫功能低下所致。
  - 心脏相关症状：心悸、胸痛等，提示可能存在先天性心脏病（10%-20%）。
  - 骨骼系统症状：骨骼疼痛、易骨折，提示骨密度降低（5%-10%）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无核型分析结果，需结合多个典型临床表现和内分泌检查结果进行综合判断。

影像学检查：
- 超声检查：
  - 腹部超声：显示生殖器官发育不良，如卵巢、子宫幼稚或缺失（异常率：约90%-95%）。
  - 心脏彩超：发现先天性心脏病的结构性异常（异常率：约50%-70%）。
- 骨密度测定：
  - 提示骨密度降低（异常率：约30%-50%）。
内分泌检查：
- 性激素水平测定：
  - 雌激素水平低：女性患者常见。
  - 睾酮水平低：男性患者常见。
- 促性腺激素水平测定：
  - FSH、LH水平升高（阳性率：约60%-80%）。
其他检查：
- 眼科检查：
  - 裂隙灯检查：房水闪辉、炎性细胞浸润（裂隙灯检查可见）（20%-30%）。
  - 视神经检查：视盘水肿、边界模糊（10%-20%，提示炎症扩散至视神经）。
- 并发症相关检查：
  - 眼压测定：继发性青光眼时眼压升高（15%-25%）。
  - 视网膜检查：视网膜脱离（5%-15%，重症或未及时治疗者）。

病原学检查：
- 核型分析：
  - 阳性意义：直接确诊45,X及其他细胞系的存在。
- 分子遗传学检测：
  - 阳性意义：确认特定染色体片段的缺失或重复，有助于进一步分型和评估病情严重程度。
内分泌检查：
- 性激素水平测定：
  - 雌激素水平低：提示卵巢功能障碍。
  - 睾酮水平低：提示睾丸功能障碍。
- 促性腺激素水平测定：
  - FSH、LH水平升高：提示性腺功能减退。
影像学检查：
- 超声检查：
  - 生殖器官发育不良：提示性腺发育不全。
  - 心脏结构异常：提示先天性心脏病。
- 骨密度测定：
  - 骨密度降低：提示骨质疏松或骨质减少。
血常规：
- 白细胞计数正常或轻度升高：提示免疫功能低下。
免疫功能检查：
- 免疫球蛋白水平降低：提示免疫功能低下。

权威依据：医学文献中的45,X携带者有什么临床表现？、【临床研究与实践】45，X/46，XY嵌合体患儿的临床特点和Y染色体异常。