脊髓囊状膨出Myelocystocele
更新时间：2025-06-18 12:15:07
关键词
索引词Myelocystocele、脊髓囊状膨出
别名脊髓囊性膨出、脊髓终末囊肿、脊髓积水囊肿、腰骶部脊髓囊肿
脊髓囊状膨出（LA02.02）核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 下肢运动障碍：
- 腰骶部脊髓损伤导致下肢肌力减退或瘫痪（高发，70%-90%），表现为爬行困难或无法站立（《中华小儿外科杂志》）。
- 感觉异常：
- 腰骶部以下皮肤麻木、痛觉减退（常见，60%-80%），严重者可伴痛觉缺失（首都医科大学三博脑科医院资料）。
- 膀胱直肠功能障碍：
- 尿潴留、尿失禁（高发，80%-90%），便秘或排便失禁（60%-70%）（北京儿童医院临床观察）。
非典型症状
- 局部皮肤不适：
- 腰骶部肿块表面皮肤瘙痒或疼痛（较少见，15%-25%），多因皮肤菲薄或继发感染引起。
- 继发性脑积水相关症状：
- 头痛、呕吐（10%-20%），多见于合并脑积水的病例（ICD-11定义）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 腰骶部囊性肿块：
- 出生时可见皮肤覆盖的腰骶部囊性膨出，触诊波动感，哭闹时张力增高（几乎100%存在）（ICD-11定义）。
- 神经系统损害体征：
- 下肢肌力下降：肌力分级≤3级（高发，70%-90%），伴腱反射减弱或消失。
- 足部畸形：马蹄内翻足（30%-50%），髋关节脱位（20%-40%）（首都医科大学附属医院数据）。
- 脊髓栓系综合征：
- 进行性下肢无力加重、脊柱侧弯（20%-30%），需MRI确诊（《中华医学杂志》）。
非典型体征
- 合并Chiari畸形：
- 小脑扁桃体下疝（10%-15%），表现为吞咽困难或呼吸暂停（神经外科临床指南）。
- 皮肤异常：
- 膨出部位皮肤色素沉着、血管瘤样改变（5%-10%），偶见皮肤溃疡（豆丁网病理研究）。
影像学与实验室特征
- MRI表现：
- 终末脊髓扩张：低位脊髓呈囊状扩张，与蛛网膜下腔相通（特异性表现，检出率＞95%）。
- 脊柱裂：腰骶段椎弓闭合不全（100%），伴椎管扩大（《放射学实践》）。
- 超声检查（产前）：
- 妊娠中晚期可发现脊柱连续性中断及囊性占位（敏感性80%-90%）（妇产科超声指南）。
- 脑脊液分析：
- 合并感染时脑脊液白细胞升高（罕见，5%-10%），需与脑膜炎鉴别（《临床神经病学》）。
发生率与预后
- 发病率：0.05%-0.1%（全球数据），我国高发区达0.1%-1.0%（WHO统计）。
- 神经功能预后：早期手术干预可改善运动功能（有效率50%-70%），但膀胱功能障碍多持续存在（北京儿童医院随访数据）。
注：临床表现因囊肿位置、是否合并脑积水及感染而异。建议产前筛查结合产后MRI早期诊断，并 multidisciplinary 团队管理以降低致残率。