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脊髓囊状膨出Myelocystocele

更新时间:2025-05-27 22:56:16
编码LA02.02

关键词

索引词Myelocystocele、脊髓囊状膨出
缩写MC
别名脊髓囊性膨出、脊髓终末囊肿、脊髓积水囊肿、腰骶部脊髓囊肿

后配组
注:后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网

发生部位
脊柱
XA1WL4第四胸椎棘突
XA8AX7第一腰椎弓
XA9A53第四腰椎
XA28A7第五胸椎弓
XA5W02齿突
XA38A4第四腰椎棘突
XA2W05第三颈椎
XA7UP5第一胸椎弓
XA62Y3第七胸椎体
XA5886第五腰椎体
XA8W16第六颈椎弓
XA2Y58椎间盘
XA3G24第三腰椎弓
XA2D62第十二胸椎棘突
XA24X7第四颈椎弓
XA91J0第十一胸椎体
XA10M1纤维环
XA60Z0第六颈椎棘突
XA7MS2脊椎
XA59Y3第七胸椎
XA9N69第九胸椎弓
XA8E13T9-T10胸椎间盘或椎间隙
XA2VV9第二胸椎弓
XA3RE9第四颈椎
XA7CH7第四腰椎弓
XA98R9第十一胸椎弓
XA2GH9第二腰椎
XA3PL7第八胸椎弓
XA41U9第三胸椎棘突
XA7117T7-T8胸椎间盘或椎间隙
XA5SW1第九胸椎棘突
XA3F93第一胸椎
XA6T61第二胸椎棘突
XA7RD5L1-L2腰椎间盘或椎间隙
XA1R53第六胸椎棘突
XA0C31第四胸椎
XA7LF7第十胸椎弓
XA5S79第六颈椎
XA0AV7第十胸椎
XA9641第五腰椎
XA54G1第七胸椎弓
XA2JV2第五腰椎弓
XA45S2第六胸椎
XA3GT0第四颈椎体
XA02R1椎间盘或椎间隙
XA0TL0第三腰椎体
XA1Z15第三胸椎
XA8NQ5第八胸椎
XA7PD1T5-T6胸椎间盘或椎间隙
XA1BS2第五颈椎体
XA3291第一腰椎
XA9PW9T8-T9胸椎间盘或椎间隙
XA0449第五胸椎棘突
XA1CQ7第七胸椎棘突
XA7122第十胸椎棘突
XA9Q12第六颈椎体
XA6HY9T10-T11胸椎间盘或椎间隙
XA7T69第十一胸椎
XA3N97第三腰椎
XA54S5腰椎间盘或椎间隙
XA22W3第四胸椎弓
XA8PH0第一胸椎体
XA16L1C6-C7颈椎间盘或椎间隙
XA1X49C5-C6颈椎间盘或椎间隙
XA51V4第三颈椎弓
XA2X21第九胸椎体
XA69W5第十二胸椎
XA5079第二腰椎体
XA3623C4-C5颈椎间盘或椎间隙
XA8W59第五胸椎体
XA3PH5第五胸椎
XA5JX9第八胸椎体
XA2FY7第五颈椎棘突
XA2SG0C7-T1胸椎间盘或椎间隙
XA1401第十二胸体
XA0KQ4第一颈椎后弓
XA1F44L3-L4腰椎间盘或椎间隙
XA1AX4第一胸椎棘突
XA9C12第五颈椎
XA9Z06C1-C2颈椎间盘或椎间隙
XA9E61第一腰椎体
XA6E88胸椎
XA8QS0第二胸椎
XA2SM3第三胸椎弓
XA54R2L5-S1腰骶椎间盘或椎间隙
XA8DG2L2-L3腰椎间盘或椎间隙
XA92Q6第十一胸椎棘突
XA6KQ8T2-T3胸椎间盘或椎间隙
XA34U8第七颈椎
XA1JS3第七颈椎体
XA0NE8T4-T5胸椎间盘或椎间隙
XA2N96L4-L5腰椎间盘或椎间隙
XA4U01第一腰椎棘突
XA35A0第三胸椎体
XA97A4T12-L1胸腰椎间盘或椎间隙
XA9ZW8颈椎
XA4V28尾骨
XA14W3骶骨
XA6CX2T3-T4胸椎间盘或椎间隙
XA1PJ5第五颈椎弓
XA4UV1第三颈椎体
XA8CG0第三颈椎棘突
XA94K2C3-C4颈椎间盘或椎间隙
XA4TP2T6-T7胸椎间盘或椎间隙
XA0YY2第六胸椎体
XA15N3第十二胸椎弓
XA75V3第四颈椎棘突
XA1304第一颈椎侧块
XA29X2第六胸椎弓
XA2XE8寰椎
XA18M2C2-C3颈椎间盘或椎间隙
XA3J42第四胸椎体
XA3E70第九胸椎
XA6VP6第十胸椎体
XA8D30颈椎间盘或颈椎间隙
XA3Z42第二胸椎体
XA1N54胸椎间盘或椎间隙
XA1SD8第八胸椎棘突
XA4722T1-T2胸椎间盘或椎间隙
XA4PS3第五腰椎棘突
XA52T1第二腰椎棘突
XA91D7第七颈椎突起
XA80X7第三腰椎棘突
XA05M5第七颈椎弓
XA0D60腰椎
XA8WM9髓核
XA4145第四腰椎体
XA24M1第二腰椎弓
XA17N0枢椎
XA5LG2T11-T12胸椎间盘或椎间隙

脊髓囊状膨出的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

脊髓囊状膨出(Myelocystocele)是一种罕见且严重的先天性神经管发育异常,属于闭合性脊柱裂的特殊类型。其特征为胚胎期脊髓末端发育障碍,导致腰骶部区域形成由完整皮肤覆盖的囊性膨出。膨出囊内包含扩张的终丝、中央管积水形成的囊肿(终末室扩张),并通过狭窄的通道与脊髓中央管相连,同时伴随周围蛛网膜下腔的局限性扩张。由于脊髓低位固定和神经结构异常,患者可能出现囊性膨出远端不同程度的神经功能损害。


病因学特征

  1. 胚胎发育异常

    • 脊髓囊状膨出的核心机制是胚胎期尾部神经管及尾部细胞团发育异常,而非典型的神经管闭合不全。具体涉及脊索分化障碍、中央管持续性扩张以及继发性间充质闭合缺陷。
    • 遗传因素(如HOX基因家族异常)可能与发病相关,但与环境因素(如母体糖尿病、叶酸代谢异常)的关联仍需进一步研究。目前尚未明确单一致病因素。
  2. 解剖结构特征

    • 病变部位通常位于腰骶段,膨出囊由完整皮肤覆盖,深部存在椎弓缺损,但无开放性神经组织暴露。囊内包含扩张的脊髓末端中央管(脊髓积水)及周围蛛网膜下腔积液。
    • 脊髓低位(如终丝脂肪瘤样改变)和栓系效应是继发神经损伤的关键机制,而非单纯由囊肿压迫引起。

病理机制

  1. 发育畸形进程

    • 在胚胎第4-6周,尾部神经管发育异常导致中央管持续性扩张,形成终末囊肿;同时中胚层间充质闭合缺陷使囊肿通过椎弓缺损向背侧膨出,但表皮外胚层完整闭合,形成皮肤覆盖的囊性结构。
  2. 继发性损害

    • 主要并发症包括脊髓栓系综合征(进行性下肢运动障碍、膀胱功能障碍)和终末室扩张引发的疼痛。脑积水发生率较低,若存在需警惕合并Chiari畸形或其他颅颈交界区畸形。

临床表现

  1. 主要症状
    • 新生儿期可见腰骶部中线皮肤覆盖的囊性包块,表面可有色素沉着或毛发增多,触诊囊性感不明显(因囊内压力较低)。
    • 神经功能障碍呈渐进性加重,包括下肢肌力减退、步态异常、足部畸形(如马蹄内翻足)、膀胱功能障碍(尿失禁或尿潴留)及感觉缺失。
    • 部分患儿合并肛门直肠畸形或骶骨发育不全。

参考文献:《中华小儿外科杂志》相关研究报道、首都医科大学附属北京儿童医院网站信息。

条目脊髓脊膜突出伴脑积水LA02.00
条目脊髓脊膜突出不伴脑积水LA02.01
条目脊髓囊状膨出LA02.02
条目其他特指的囊性脊柱裂LA02.0Y
条目未特指的囊性脊柱裂LA02.0Z