眼眶结构发育异常Structural developmental anomalies of orbit 更新时间：2025-10-09 15:50:52 关键词 索引词 Structural developmental anomalies of orbit、眼眶结构发育异常、先天性眼眶异常、特指的眼眶先天性异常、眼眶异常、先天性眼眶畸形、先天性扩张、先天性变形、先天性眼眶骨和软组织联合畸形、先天性收缩
展开 同义词 congenital anomaly of orbit、congenital anomaly of orbit proper、specified congenital anomalies of orbit、anomaly of orbit、congenital deformity of orbit
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注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
展开内容 ▼ 眼眶结构发育异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 眼眶结构发育异常是指在胚胎期或胎儿发育阶段，眼眶及其相关结构的正常发育过程受阻，导致形态或功能异常的先天性畸形。此类异常可单独存在，或伴随其他颅面部或全身性发育异常。
病因学特征
遗传因素 ：
特定基因突变或染色体异常（如SOX2、OTX2基因变异）是重要病因。部分遗传综合征（如Crouzon综合征、Goldenhar综合征）常合并眼眶结构异常。
环境因素 ：
妊娠早期暴露于致畸物质（如沙利度胺、酒精）或病原体感染（如风疹病毒、弓形虫）可能干扰眼眶形成。
胚胎发育异常 ：
颅神经嵴细胞迁移或分化异常可导致眼眶骨缝早闭、骨壁发育不全等。部分病例与胚胎期间充质组织异常增殖相关。
血管发育缺陷 ：
胚胎期眼眶区域血供异常可能导致局部组织缺血或过度增生，例如某些眶骨发育不良与原始血管丛退化异常相关。
多系统受累 ：
作为颅面发育异常的一部分，可见于颅缝早闭综合征（如Apert综合征）或神经管闭合缺陷相关疾病。
病理机制
骨性结构异常 ：
包括眶壁缺损、骨缝早闭或骨性容积异常（如浅眶畸形），可导致眼球位置异常（眼球内陷或突出）及眶-颅沟通。
软组织发育缺陷 ：
眼外肌发育不良/缺如、眶脂肪分布异常或泪腺异位，可能导致限制性斜视、眼睑形态异常或泪液分泌功能障碍。
复合型畸形 ：
常表现为骨性与软组织异常的协同作用，如Treacher Collins综合征同时存在颧骨发育不全和下睑缺损。
临床表现
症状特征 ：
眼球位置异常 ：轴向偏移（hypoglobus）、前后轴位移（眼球突出/内陷）颅面形态异常 ：双侧眶距过宽/过窄（hypertelorism/hypotelorism）、颧骨扁平视觉功能障碍 ：因视神经管狭窄导致的视神经压迫、屈光参差性弱视眼附属器异常 ：睑裂倾斜、内眦赘皮、泪道系统发育不全继发并发症 ：暴露性角膜炎（因眼睑闭合不全）、复发性眶周蜂窝织炎（骨缺损区脑膜膨出）
参考文献 ：深知灼见，理例结合|听李冬梅教授剖析先天性眼眶发育异常（今日头条）、眼眶骨纤维异常增殖症（腾讯网）、第五节 眼眶先天畸形（百拇医药）