骨硬化病Osteopetrosis
更新时间：2025-05-27 22:53:12
关键词
索引词Osteopetrosis、骨硬化病、大理石状骨病、骨质石化病、石骨症、阿耳伯斯·尚堡氏病(Albers Schonberg disease)、常染色体显性遗传骨硬化病1型、常染色体显性遗传石骨症1型、常染色体显性遗传性石骨症2型、Albers-Schönberg综合征、Albers-Schönberg病、Albers-Schönberg石骨症、常染色体隐性遗传恶性骨硬化病、常染色体隐性遗传恶性石骨症、骨硬化病伴肾小管酸中毒、石骨症伴肾小管酸中毒、婴儿骨硬化病伴神经轴索营养不良、中轴骨致密化、中间型骨硬化病
同义词ivory bones、marble bone disease、marble bones
别名成骨不全性骨硬化症、遗传性骨硬化症、Hereditary-Osteo-sclerosis
骨硬化病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
骨硬化病（Osteopetrosis），也称为大理石骨症、原发性脆骨硬化症，是一种罕见的遗传性疾病，其特征在于骨骼密度增加以及骨骼成型异常。此疾病主要由基因突变导致，表现为破骨细胞功能障碍，使得正常骨重建过程中骨吸收减少而骨形成过度，最终造成骨质过度增厚和结构紊乱。根据疾病的严重程度和起病年龄的不同，可将骨硬化病分为良性型（轻型）和恶性型（重型）两大类。
病因学特征
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遗传机制：
- 骨硬化病主要是通过常染色体隐性和显性两种遗传模式传递。目前已知多个相关基因如TCIRG1、CLCN7等参与该病的发生发展，这些基因编码产物在破骨细胞功能中发挥重要作用。
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病理生理基础：
- 由于破骨细胞活性降低或完全丧失，正常的骨吸收过程受阻，但骨形成却持续进行，导致骨骼内部空间被过多的新生成骨组织占据，影响到骨髓腔内的造血功能及其他重要器官的功能。
- 这种不平衡不仅导致了X光片上可见的“大理石样”高密度影像，还可能引起贫血、感染易感性增加（因免疫系统受损）、神经系统问题等多种并发症。
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分子层面变化：
- 破骨细胞中的溶酶体酸化缺陷是致病的关键之一，这影响了细胞内酸性环境的维持，进而干扰了对钙盐的有效溶解能力，从而阻碍了正常的骨质更新循环。
病理机制
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骨骼结构改变：
- 病变区域的皮质骨变得非常厚实且均匀，髓腔显著缩小甚至消失，导致骨小梁结构缺失。这种过度钙化的骨头虽然看起来坚固但实际上极其脆弱，容易发生骨折。
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伴随系统性影响：
- 由于骨髓空间受限，红细胞生成受到抑制，患者常伴有不同程度的贫血；同时白细胞生成亦受影响，增加了感染的风险。
- 特别是在重度病例中，颅底神经孔道狭窄可能导致脑神经压迫症状，如视力下降、听力损失等。
临床表现
- 典型症状：
- 骨骼异常：包括易碎性骨折、长骨弯曲畸形、胸廓发育不良等。
- 血液系统异常：如前所述，慢性贫血是最常见的非骨骼系统表现之一。
- 其他器官损害：视乳头水肿、肝脾肿大（继发于髓外造血）等也是较为典型的发现。
以上信息基于当前可用的研究资料总结而成，旨在提供关于骨硬化病的基本理解框架。对于具体患者的诊断与管理，请参考专业医疗机构提供的意见。
参考文献：未直接引用特定文献，内容综合自多个权威医学资源网站及学术出版物描述。