其他特指的眼球结构性发育异常Other specified Structural developmental anomalies of ocular globes
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Structural developmental anomalies of ocular globes、其他特指的眼球结构性发育异常、独眼、并眼、先天性囊状眼、先天性眼畸形、先天性眼球异常、眼畸形、先天性眼任何部位异常NOS、先天性眼任何部位畸形NOS、先天性结膜粘连、眼附件发育不全、眼肌发育不全、眼肌异常，不可归类于他处者、眼动脉异常、先天性眼球突出症、先天性眼球突出、眼球突出、先天性球形角膜、眼先天性异位、先天性眼球移位、大角膜、小眼球
别名特殊类型眼球结构发育异常、特定类型眼球结构发育异常、非典型眼球结构发育异常
其他特指的眼球结构性发育异常的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 视力障碍：
- 患者可能会出现不同程度的视力减退，从轻度模糊到完全失明不等（常见，70%-90%）。
- 外观异常：
- 由于眼球结构的畸形，患者可能观察到眼睛外观的明显变化，如眼球大小不对称、瞳孔位置或形状异常等（常见，60%-80%）。
其他可能症状
- 斜视或弱视：
- 部分患者可能出现斜视或弱视，导致双眼不能同时聚焦在同一物体上（较少见，30%-50%）。
- 眼部不适：
- 包括眼痛、异物感、畏光等症状（较少见，20%-40%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 眼球形态学改变：
- 眼球大小异常：如小眼球、巨眼球等（常见，70%-90%）。
- 瞳孔异常：包括瞳孔异位、虹膜缺损、小瞳孔等（常见，50%-70%）。
- 眼球突出或凹陷：如先天性眼球突出（较少见，10%-30%）。
- 角膜和虹膜异常：
- 角膜混浊、色素沉着、后胚胎环、大角膜等（常见，50%-70%）。
- 虹膜前房角发育不全、虹膜缺损等（常见，40%-60%）。
- 视网膜和视神经异常：
- 视盘发育异常，如牵牛花视盘（较少见，10%-30%）。
- 视网膜脱离、视网膜血管异常等（较少见，10%-30%）。
非典型体征
- 结膜和泪器异常：
- 结膜粘连、泪腺发育不良等（较少见，10%-20%）。
- 全身伴随异常：
- 有时会发现颅面骨骼异常、听力损失等（罕见，5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 影像学表现：
- 超声检查：可以显示眼球内部结构的异常，如玻璃体腔内的液体积聚、视网膜脱离等（异常率：约80%-90%）。
- CT或MRI：有助于评估眼球及其周围结构的详细解剖情况，特别是对于复杂病例（异常率：约80%-90%）。
- 遗传学检测：
- 基因检测：可以确定特定的基因突变，帮助诊断和分类某些类型的眼球结构性发育异常（阳性率：约50%-70%）。
- 视觉功能测试：
- 视野检查：评估视野缺损的程度和范围（异常率：约70%-80%）。
- 电生理检查：如视觉诱发电位（VEP）可以帮助评估视神经功能（异常率：约50%-70%）。
注：具体的临床表现因具体的眼球结构性发育异常类型而异。详细的诊断和治疗需要结合患者的病史、家族史以及综合的临床检查结果。