其他特指的伴骨密度增加的骨疾病Other specified Bone diseases with increased bone density

更新时间：2024-10-12 14:01:01

编码LD24.1Y

路径

20 发育异常

LD20 - LD2Z 多发性发育异常或综合征

LD24 以骨骼异常为主要特征的综合征

LD24.1 伴骨密度增加的骨疾病

LD24.1Y 其他特指的伴骨密度增加的骨疾病

关键词

索引词Bone diseases with increased bone density、其他特指的伴骨密度增加的骨疾病、泪囊炎-骨斑点症、蜡泪样骨病、蜡油样骨病、蜡泪样骨病伴骨斑点症、条纹状骨病-颅骨硬化、进行性骨干发育不全、骨干发育不全、骨干硬化症、婴儿多发性骨肥厚性骨病、Camurati-Engelmann综合征、Camurati-Engelmann病、进行性骨干发育不良、Ghosal血液骨干发育不全、骨硬化性发育不全、常染色体显性遗传骨硬化病，Worth型、硬化性骨化病、骨干髓质狭窄-骨恶性肿瘤、颅骨骨干发育不良、颅骨干骺端发育不良、颅骨干骺端骨干发育不良，缝间骨型、Lenz-Majewski骨肥厚侏儒症、广泛性骨皮质肥厚症、Braun-Tinschert干骺端发育不良、Pyle病、Pyle综合征、对称性长骨扩展症、新生儿骨硬化性发育不良、Blomstrand致死性软骨发育不良、婴儿骨皮质增生症、Ceffey综合征、Caffey病、致死性骨硬化性骨发育不良、发育不良性骨皮质增生症、Stanescu型骨发育不全

缩写骨密度增加性疾病、骨密度增高症

别名骨质增生症、骨密度增高病、骨质硬化症、骨密度增加病

其他特指的伴骨密度增加的骨疾病 (LD24.1Y) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

骨骼疼痛：

患者常诉肢体或全身多个部位出现持续性钝痛，疼痛程度与骨改建异常相关（50%-70%）。

运动功能受限：

由于骨骼结构异常和关节周围骨赘形成，患者可能感到关节活动度下降，尤其是髋、膝等大关节（40%-60%）。

骨折风险增加：

骨脆性增高导致病理性骨折风险增加，常见于长骨和椎体（30%-50%）。

其他可能症状

生长发育迟缓：

在儿童患者中，可观察到身高增长缓慢，与骨髓腔狭窄影响骨骼纵向生长相关（10%-20%）。

神经系统症状：

颅骨骨质增生导致颅神经受压，可能引发头痛、听力或视力障碍（5%-15%）。

贫血：

骨髓腔狭窄导致髓外造血代偿性增加，严重时仍可出现贫血（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

骨质硬化：

X线检查可见骨皮质增厚、骨小梁粗大，骨髓腔变窄或闭塞（80%-90%）。

骨骼畸形：

长骨弯曲变形、椎体压缩等骨骼形态异常（30%-50%）。

病理性骨折：

轻微外力即可出现骨折线，愈合过程常延迟（60%-80%）。

非典型体征

皮肤改变：

少数患者可见皮肤增厚或皮下钙化结节（5%-10%）。

关节活动度下降：

关节周围骨赘形成导致活动范围受限（10%-20%）。

继发性骨髓纤维化：

晚期病例可能出现脾脏肿大等髓外造血体征（5%-10%）。

实验室与影像学特征

血清学检查：

碱性磷酸酶升高：反映成骨细胞活性异常增强（40%-60%）。

X线检查：

骨密度增高：X线片显示均匀或斑片状骨密度增高，骨皮质与髓质分界消失（80%-90%）。
骨结构异常：可见骨中骨（bone within bone）征象、干骺端杵状膨大等（60%-80%）。

骨扫描：

放射性核素浓聚：病变区域显像剂摄取增加，提示局部骨代谢活跃（70%-90%）。

基因检测：

特定基因突变：如TCIRG1、CLCN7等基因突变可见于部分遗传性骨硬化症（50%-70%）。

注：临床表现因具体疾病类型及个体差异而异。上述症状和体征的发生率基于文献报道和临床经验总结，具体数据可能有所变化。对于诊断和治疗，请参考专业文献或咨询相关专科医生。