检查项目树
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graph TD
A[辅助检查] --> B[影像学检查]
A --> C[内镜检查]
A --> D[相关系统评估]
B --> B1(经阴道超声-TVUS)
B --> B2(三维超声重建)
B --> B3(MRI-T2加权像)
C --> C1(宫腔镜)
C --> C2(腹腔镜)
D --> D1(肾脏超声)
D --> D2(子宫输卵管造影-HSG)
D --> D3(染色体核型分析)
判断逻辑
经阴道超声（TVUS）：
初筛首选：测量宫颈长度（＜3cm异常），观察宫颈管连续性。
阳性指征：宫颈内口呈"漏斗状"开放或肌层回声中断。
关联检查：异常时升级至三维超声或MRI。
三维超声重建：
立体评估：敏感度89%，可量化宫颈-宫腔夹角（＞90°提示支撑力不足）。
关键指标：宫颈纤维肌性组织比例异常（肌层占比＜30%为发育不良）。
MRI-T2加权像：
金标准影像：矢状位宫颈长度＜3cm + 基质低信号带缺失（特异性＞95%）。
鉴别诊断：区分宫颈闭锁（完全无宫颈管）与狭窄（管腔直径＜2mm）。
宫腔镜联合腹腔镜：
确诊操作：宫腔镜直视宫颈管结构，腹腔镜评估宫颈-宫体连接部完整性。
逻辑关联：当影像学结果矛盾或需手术干预时启用。
肾脏超声：
强制筛查：30%合并泌尿畸形，肾缺如/异位肾阳性者需全面生殖道评估。
三、实验室检查的异常意义
检查项目
参考范围
异常结果意义
染色体核型
46,XX
若为45,X（Turner综合征）：需排查卵巢子宫发育不良，非宫颈孤立性畸形
FSH/LH
卵泡期：3-10 IU/L
升高提示卵巢功能衰竭（需排除原发性闭经的激素病因）
雌孕激素撤退试验
撤退后出血
无出血：证实宫颈/阴道阻塞性闭经；有出血：提示下生殖道通畅
AMH
1.0-4.0 ng/mL
正常值支持卵巢功能完好，闭经源于机械性梗阻
CA125
＜35 U/mL
升高提示合并子宫内膜异位症（继发于宫颈狭窄经血逆流）
异常处理建议：
染色体异常 → 遗传咨询 + 全身系统筛查
CA125升高 → 盆腔MRI排查子宫内膜异位囊肿
撤退试验阴性 → 优先行宫腔镜检查
四、诊断流程总结
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graph LR
E[疑似患者] --> F{妇科检查异常？}
F -- 是 --> G[TVUS初筛]
F -- 否 --> H[排除诊断]
G -- 异常 --> I[三维超声/MRI]
G -- 正常 --> H
I -- 确诊 --> J[制定治疗方案]
I -- 不确定 --> K[宫腹腔镜联合检查]
K --> J
核心要点：
确诊需影像学+解剖学双重证据，金标准为内镜直视。
所有患者必须筛查泌尿系统（30%合并畸形）。
非孕期宫颈长度＜2.5cm是宫颈发育不全的关键指标。
参考文献：
ISUOG Practice Guidelines (2022): Congenital Uterine Anomalies Ultrasound Diagnosis
《实用妇产科学》（第5版），人民卫生出版社
Fertility and Sterility (2023): Cervical Dysplasia and Reproductive Outcomes