其他特指的先天性心室或室间隔异常Other specified Congenital anomaly of a ventricle or the ventricular septum

更新时间：2025-06-19 03:33:38

编码LA88.Y

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LA80 - LA9Z 循环系统结构发育异常

LA80 - LA8Z 心脏及大血管的结构发育异常

LA88 先天性心室或室间隔异常

LA88.Y 其他特指的先天性心室或室间隔异常

关键词

索引词Congenital anomaly of a ventricle or the ventricular septum、其他特指的先天性心室或室间隔异常、先天性右心室畸形、右心室发育不良、右室心肌窦、羊皮纸样右心室、Uhl畸形、右室壁薄如纸、先天性左室畸形、左心室发育不良、先天性左心室室壁瘤或左心室憩室、先天性左心室室壁瘤、先天性左心室憩室、左心多处梗阻、Shone's异常、Shone综合征、Shone病、左室心肌窦、先天性室间隔异常、室间隔异常、心脏室间隔异常、室间隔心脏异常、生理性需要室间分流时的限制性室间交通、室间隔移位、心肌带异常

缩写CHD、VSD

别名先天性心室畸形、先天性室间隔病变、特定先天性心室异常

其他特指的先天性心室或室间隔异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 影像学确诊：
  - 超声心动图（Echocardiography）明确显示心室或室间隔的解剖结构异常（如右心室发育不良、左心室发育不良、室间隔缺损等）。
  - 心血管造影（Angiography）证实血流动力学异常及解剖畸形（适用于超声诊断不明确的复杂病例）。
支持条件（临床依据）：
- 典型临床表现组合：
  - 呼吸困难（活动后加重）合并生长发育迟缓（体重/身高低于同龄3个百分位）。
  - 听诊胸骨左缘收缩期杂音（≥III/VI级）伴反复呼吸道感染（年≥3次肺炎）。
  - 心力衰竭体征：肝脏肿大（肋下≥3cm）和/或下肢凹陷性水肿。
- 发绀相关表现：
  - 静息状态下血氧饱和度≤92%，或活动后发绀加重伴杵状指（特异性体征）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无影像学直接证据，需同时满足：
  - ≥2项典型临床表现。
  - 心电图（ECG）显示心室肥厚（左室电压>35mm或右室优势型）。

二、辅助检查

检查项目树：
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[无创检查] A --> C[有创检查] B --> B1[首选：超声心动图] B --> B2[心电图] B --> B3[胸部X线] B --> B4[血氧饱和度监测] C --> C1[心血管造影] C --> C2[心导管检查]
判断逻辑：
- 超声心动图：
  - 阳性标准：直接显示心室壁薄化（右室<5mm）、室间隔连续性中断（缺损>5mm）或心室腔显著缩小（容积指数<15ml/m²）。
  - 优先级：首选检查，敏感度>95%。
- 心血管造影：
  - 适用场景：超声结果模糊或需手术规划时。
  - 关键指标：心室造影显示造影剂分流（室水平分流率>1.5:1）。
- 心电图：
  - 异常解读：
  - 右心室肥厚（V1导联R/S>1）提示右心负荷增加。
  - QRS轴偏移（>+120°或<-30°）提示合并传导异常。
- 胸部X线：
  - 心影增大（心胸比>0.5）合并肺血增多（肺门舞蹈征）支持左向右分流型缺损。

三、实验室检查的异常意义

血氧饱和度（SpO₂）：
- 异常值：静息状态≤92%（正常>95%）。
- 意义：提示右向左分流或严重肺高压，需紧急评估手术指征。
B型利钠肽（BNP）：
- 异常值：儿童>100 pg/mL，成人>400 pg/mL（参考值<100 pg/mL）。
- 意义：提示心室功能不全或心力衰竭恶化，需强化利尿治疗。
动脉血气分析：
- 异常模式：
  - PaO₂<60 mmHg + 代谢性酸中毒（pH<7.3）：提示循环衰竭。
  - PaCO₂>50 mmHg：合并呼吸功能代偿不足。
全血细胞计数：
- 血红蛋白>16 g/dL：慢性低氧血症的代偿性红细胞增多症，需警惕血栓风险。

四、总结

确诊核心依赖影像学（超声/造影）直接显示解剖畸形，临床表现提供支持依据。
检查策略：超声为首选，复杂病例需造影补充；ECG和X线用于评估继发改变。
实验室重点：血氧饱和度与BNP是监测病情进展的关键指标。

参考文献：

ESC《2020年成人先天性心脏病管理指南》
AHA《儿童先天性心脏病诊断科学声明》
中华医学会《先天性心脏病介入治疗专家共识》