法洛四联症Tetralogy of Fallot

更新时间：2025-05-27 22:56:24

编码LA88.2

子码范围LA88.20 - LA88.2Z

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LA80 - LA9Z 循环系统结构发育异常

LA80 - LA8Z 心脏及大血管的结构发育异常

LA88 先天性心室或室间隔异常

LA88.2 法洛四联症

关键词

索引词Tetralogy of Fallot

同义词tetrad of Fallot、Fallot tetralogy、Fallot tetrad、Fallot disease、Fallot complex、subpulmonic stenosis, ventricular septal defect, overriding aorta, and right ventricular hypertrophy、ventricular septal defect with pulmonary stenosis or atresia, dextraposition of aorta, and hypertrophy of right ventricle、interventricular septal defect with dextroposition of aorta, pulmonary stenosis and hypertrophy of right ventricle、interventricular septal defect, in tetralogy of Fallot、TOF - [tetralogy of Fallot]、肺动脉瓣下狭窄，室间隔缺损，主动脉骑跨以及右心室肥厚、室间隔缺损伴肺动脉狭窄或闭锁，主动脉右移以及右心室肥厚、TOF[法洛四联症]、法洛复征、法洛四联症、室间隔缺损伴主动脉右移，肺动脉狭窄和右心室肥厚 [possible translation]、法洛四联症中的室间隔缺损 [possible translation]

缩写TOF

别名紫绀型心脏病、先天性心脏畸形-法洛四联症、先天性紫绀型心脏病、四联症、心脏四联症

法洛四联症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

法洛四联症（Tetralogy of Fallot, TOF）是一种常见的发绀型先天性心脏病，由四种心脏结构异常组成：室间隔缺损、肺动脉狭窄（可伴闭锁）、主动脉骑跨以及右心室肥厚。这些畸形共同导致右心室血液经室间隔缺损直接进入主动脉，形成右向左分流，造成体循环中未氧合血比例增加，从而引发紫绀等临床症状。

病因学特征

遗传因素：
- 法洛四联症与部分遗传综合征（如22q11.2缺失综合征）相关，少数病例存在家族聚集现象，可能与特定基因突变或染色体异常有关。
环境因素：
- 孕期病毒感染：妊娠早期风疹病毒等感染可能干扰胎儿心脏发育，增加患病风险。
- 其他外界影响：某些药物（如抗癫痫药丙戊酸）、酒精滥用或孕期糖尿病等可能为潜在诱因，具体机制尚待明确。

病理生理机制

心脏结构变化：
- 室间隔缺损：多为对位不良型缺损，位于主动脉瓣下，使右心室血液可直接分流至主动脉。
- 肺动脉狭窄/闭锁：以右心室流出道肌性狭窄为主，严重者可合并肺动脉瓣或主干狭窄，限制肺血流。
- 主动脉骑跨：主动脉根部向右前移位，跨于室间隔缺损上方，同时接受左右心室血液。
- 右心室肥厚：继发于右心室压力负荷增加，长期可导致心肌重构。
血流动力学影响：
- 肺动脉狭窄使右心室射血阻力增高，右心室压力超过左心室时，未氧合血经室间隔缺损进入主动脉，形成右向左分流。体循环血氧饱和度降低是紫绀的核心机制。
- 缺氧发作（Hypercyanotic spell）多由肺血流急性减少引发，表现为突发性紫绀加重、呼吸深快，严重者可出现意识障碍。

临床表现

症状特征：
- 紫绀：出生后数周至数月逐渐显现，以口唇、甲床为著，活动后加重。
- 缺氧发作：典型表现为突发性哭闹后紫绀加剧、呼吸急促及蹲踞体位。
- 蹲踞动作：通过增加体循环阻力减少右向左分流，促进肺血流，暂时改善氧合。
- 生长迟缓与杵状指（趾）：长期低氧血症导致的特征性改变。

参考文献：基于上述查询结果整理而成，信息来源包括但不限于《中华心血管病杂志》、国际心血管领域权威指南及研究报告。请注意，在实际应用中应当查阅最新的专业资料以获得最准确的信息。